Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie rare, qui peut menacer la vie, dans laquelle le système immunitaire fonctionne de façon excessive et incontrôlée.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Dans la LHH (lymphohistiocytose hémophagocytaire), le système immunitaire fonctionne de façon excessive et incontrôlée. Cette inflammation intense abîme les cellules du sang et les organes. La LHH familiale est héréditaire et commence le plus souvent chez le nourrisson. La LHH secondaire est plus fréquente ; elle est déclenchée par une infection, un cancer ou une maladie du système immunitaire.
La LHH est une maladie grave qui peut menacer la vie. Les premiers symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres maladies.
Pour le diagnostic, on évalue ensemble les symptômes et une série d'analyses de sang. On regarde la numération sanguine, certaines graisses du sang et la protéine de stockage du fer. Un examen de la moelle osseuse peut être fait. Un test génétique est utilisé pour confirmer la forme familiale.
On commence par freiner le système immunitaire trop actif. Pour cela, on utilise une chimiothérapie et des médicaments qui diminuent l'immunité. L'infection ou la maladie déclenchante, s'il y en a une, est aussi traitée. Dans la LHH familiale, une greffe de cellules souches est le plus souvent réalisée pour éviter le retour de la maladie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Dans la LHH familiale, on reçoit un gène modifié de la mère et un du père ; à chaque grossesse, le risque est de 1 sur 4. La LHH secondaire n'est le plus souvent pas héréditaire. Dans la forme familiale, un conseil génétique et un test des membres de la famille sont recommandés.
Source : Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un traitement à base de ruxolitinib pris par la bouche a été testé chez des enfants atteints de HLH (lymphohistiocytose hémophagocytaire).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, un patient de 28 ans a reçu une greffe de cellules souches et a guéri.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 27 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 14 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06160791
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07424222
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07208058
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05416307
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05762640
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Base de données internationale des maladies rares : Orphanet
La CIM-11 n’a un code que pour la forme primaire (familiale) : 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.