Maladies du foie et de l'appareil digestif
C'est une maladie de l'intestin présente dès la naissance. Il n'y a pas de cellules nerveuses dans la dernière partie du gros intestin. C'est pourquoi les selles ne peuvent pas avancer ; une constipation sévère ou une occlusion survient.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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L'intestin fait avancer les selles grâce à des contractions musculaires. Ces muscles sont dirigés par des cellules nerveuses situées dans la paroi de l'intestin. Dans cette maladie, pendant que le bébé est dans le ventre de sa mère, ces nerfs n'atteignent pas la dernière partie de l'intestin. La partie sans nerfs ne peut pas faire avancer les selles ; elles s'accumulent et une occlusion se produit.
Les signes commencent le plus souvent peu après la naissance. Les formes légères peuvent être remarquées plus tard dans l'enfance.
Le médecin examine le ventre ; si nécessaire, il fait un toucher rectal. La radiographie du ventre peut montrer l'occlusion. Le diagnostic est confirmé par un petit prélèvement de tissu fait par l'anus (biopsie) ; on regarde si l'échantillon contient des cellules nerveuses.
Le traitement principal est l'opération. La partie de l'intestin sans nerfs est retirée et l'intestin sain est relié à l'anus. Parfois, l'opération se fait en deux temps ; entre les deux, une ouverture temporaire sur le ventre (stomie) est réalisée. Avant l'opération, des lavements de l'intestin et une perfusion peuvent être nécessaires. Chez la plupart des enfants, l'intestin fonctionne bien après l'opération. Chez certains enfants, une constipation ou des fuites de selles peuvent persister ; un suivi régulier et un soutien diététique aident. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La cause de la maladie n'est pas entièrement connue ; plusieurs gènes jouent un rôle. Environ un cinquième des cas touchent plus d'une personne dans la même famille. Dans une famille qui a déjà eu un enfant atteint de cette maladie, le risque pour un nouveau bébé est un peu plus élevé. Toutes les personnes porteuses du gène ne sont pas malades. Elle peut parfois faire partie d'une autre maladie génétique. Le conseil génétique aide la famille à comprendre son propre risque.
Source : MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Dans un centre de chirurgie pédiatrique d'Ankara, 91 patients atteints de la maladie de Hirschsprung ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 9 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 4 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT03660176
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06072976
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07519915
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06911749
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06650683
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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