Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire. Des tumeurs et des kystes se forment dans des organes comme le cerveau, la moelle épinière, les yeux, les reins et le pancréas. Une partie de ces tumeurs peut être cancéreuse.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Le gène VHL empêche les cellules de se multiplier de façon incontrôlée. Lorsque le gène est altéré, des grosseurs et des poches remplies de liquide, c'est-à-dire des kystes, se forment dans de nombreux organes. Les grosseurs apparaissent le plus souvent à un âge jeune. Mais les signes peuvent commencer à tout âge.
Les signes varient selon l'emplacement de la grosseur.
Le diagnostic est posé par un test génétique du gène VHL. La découverte d'une grosseur typique de la VHL permet aussi de poser le diagnostic. Après le diagnostic, des dépistages réguliers commencent même en l'absence de signes.
Les petites grosseurs se traitent plus facilement. C'est pourquoi des IRM, des examens des yeux et des analyses de sang et d'urine sont faits régulièrement. Les grosseurs sont le plus souvent retirées par une opération ; on veille à préserver l'organe. Pour les grosseurs de l'œil, on utilise le laser ou la congélation (cryothérapie). Pour certaines grosseurs, il existe aussi un traitement médicamenteux autorisé propre à la maladie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Un parent malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. La plupart des personnes reçoivent le gène d'un parent malade. Chez environ une personne sur cinq, il s'agit d'une nouvelle modification. Un test génétique et un conseil génétique sont recommandés aux membres de la famille à risque.
Source : MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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UENouveaux traitements et autorisations
L'UE a accordé une autorisation conditionnelle au belzutifan, pris par la bouche.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 11 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 8 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT04924075
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07405164
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04074135
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07171905
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07167329
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:892
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5A75
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.