Maladies des muscles et des nerfs
Maladie dans laquelle le système immunitaire attaque le nerf optique et la moelle épinière. Elle provoque des poussées de perte de vision, de faiblesse et d'engourdissement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Dans cette maladie, le système immunitaire attaque des tissus du cerveau et de la moelle épinière. Le nerf de l'œil s'enflamme ; on parle de névrite optique. La moelle épinière s'enflamme aussi ; on parle de myélite. Chez la plupart des personnes, les poussées se répètent à des mois ou des années d'intervalle. Entre les poussées, on observe une récupération partielle.
Les symptômes surviennent par poussées et varient d'une personne à l'autre.
Pour le diagnostic, l'histoire de la maladie, l'examen neurologique et l'IRM sont importants. On recherche dans le sang un anticorps appelé AQP4. Cet anticorps est présent chez environ 7 malades sur 10. Parfois, on analyse aussi l'anticorps MOG et le liquide prélevé dans le bas du dos.
Pendant une poussée, on donne un traitement par cortisone à forte dose. En l'absence de réponse, un échange de plasma peut être réalisé. Il consiste à nettoyer la partie liquide du sang. Pour prévenir de nouvelles poussées, on utilise un traitement immunosuppresseur au long cours. Pour les adultes porteurs de l'anticorps AQP4, il existe des traitements autorisés spécifiquement pour cette maladie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le plus souvent, cette maladie n'est pas héréditaire. Très peu de malades ont un membre de la famille atteint de la même maladie. D'autres maladies immunitaires peuvent être plus fréquentes dans la famille. Aucun mode de transmission précis n'est connu. Pour vos questions, vous pouvez consulter en conseil génétique.
Source : MedlinePlus Genetics: Neuromyelitis optica · NORD: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder · Orphanet: Neuromyelitis optica spectrum disorder (ORPHA:71211)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
L'étude, menée en Chine sur la NMOSD (maladie du spectre de la neuromyélite optique), a inclus 91 patients porteurs d'anticorps anti-AQP4.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les registres nationaux de santé du ministère ont été passés en revue.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 47 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 22 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05199688
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07738952
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06620809
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07557420
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07420296
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:71211 · ICD-11 8A43
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.