Maladies des poumons
Maladie héréditaire qui provoque des sécrétions épaisses et collantes dans les poumons et le système digestif. En Turquie, elle fait partie du dépistage néonatal.
Incluse depuis janvier 2015 dans le Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : allemand, espagnol, français, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Dans la mucoviscidose, les sécrétions du corps deviennent épaisses et collantes. Cela vient d'un canal des cellules qui permet le passage du sel et de l'eau et qui ne fonctionne pas. Les sécrétions épaisses s'accumulent dans les poumons et le système digestif. Avec le temps, les poumons et le pancréas peuvent être abîmés.
La gravité des symptômes varie d'une personne à l'autre. Les formes légères peuvent être découvertes à l'âge adulte.
Le dépistage néonatal permet de découvrir la maladie avant l'apparition des symptômes. Si le résultat du dépistage est douteux, on fait un test de la sueur. Ce test mesure la quantité de sel dans la sueur. Le test génétique soutient aussi le diagnostic.
La prise en charge consiste à garder les poumons dégagés et à soutenir la nutrition. On utilise la kinésithérapie qui dégage les sécrétions, des médicaments contre les infections et un apport d'enzymes digestives. Il existe aussi de nouveaux médicaments qui ciblent le problème de base de la maladie. Dans les cas très graves, une greffe de poumons peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Pour être malade, il faut recevoir un gène modifié de la mère et un du père. Les porteurs n'ont pas de symptômes. Si le père et la mère sont porteurs, le risque est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les proches du malade peuvent demander un conseil génétique pour un test de portage.
Source : MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'association vanzacaftor/tézacaftor/deutivacaftor pour la mucoviscidose.
TurquieSGK et remboursement
La SGK (sécurité sociale turque) a annoncé qu'elle ajouterait à la liste des remboursements un médicament utilisé dans le traitement de la mucoviscidose.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 99 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 56 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07450547
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07485543
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07559175
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07437105
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07283770
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
Corée du SudRecherche et essais cliniques
En Corée du Sud, 86 femmes atteintes de LAM (lymphangioléiomyomatose) ont été étudiées dans 20 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:586 · ICD-11 CA25
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.