Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire dans laquelle des tumeurs non cancéreuses se développent dans le système nerveux. La plus fréquente touche le nerf de l'oreille interne. Elle peut provoquer une perte auditive et des troubles de l'équilibre.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Le gène NF2 fabrique une protéine qui empêche les cellules de se multiplier de façon excessive. Lorsque le gène est altéré, les cellules qui entourent les nerfs se multiplient trop. Des grosseurs se forment sur le nerf de l'audition, sur les membranes du cerveau et dans la moelle épinière. Les signes commencent le plus souvent à l'adolescence ou vers la vingtaine.
Les signes varient selon l'emplacement de la grosseur.
Des tests de l'audition et des yeux sont réalisés. Le cerveau et la moelle épinière sont examinés par IRM. S'il y a des cas de NF2 dans la famille, un test génétique peut aussi être fait.
Il n'existe pas encore de traitement qui guérisse complètement la maladie. Une aide auditive ou un implant cochléaire soutient l'audition. Chez certaines personnes, un traitement médicamenteux capable d'arrêter la croissance de la grosseur est utilisé. Les grosseurs à risque sont retirées par une opération ou traitées par radiothérapie. La kinésithérapie et un suivi régulier par IRM sont importants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Une personne atteinte de NF2 a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Environ la moitié des cas surviennent sans antécédent familial, à la suite d'une nouvelle modification génétique. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, des patients atteints de NF2 ont reçu du bévacizumab pendant deux ans.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 9 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT02523014
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04374305
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07713745
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07707947
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07708285
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.