Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire qui touche le nerf optique. Le plus souvent à un jeune âge, une perte indolore de la vision centrale survient. Elle est beaucoup plus fréquente chez les hommes.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
La maladie est due à une modification des gènes de la mitochondrie, la partie de la cellule qui produit l'énergie. Les cellules du nerf optique, qui transporte les informations visuelles vers le cerveau, sont endommagées. D'abord un œil est touché, puis l'autre œil en quelques semaines ou quelques mois. C'est surtout la vision centrale qui est atteinte.
Les symptômes commencent le plus souvent à l'adolescence (après 10 ans) ou chez l'adulte jeune (vers 20 ans). Une partie des personnes porteuses de la modification génétique n'ont jamais de symptômes.
L'ophtalmologiste dilate la pupille et examine la tête du nerf optique. Le nerf optique est étudié par le test du champ visuel et l'OCT. Le diagnostic est confirmé par l'analyse des gènes mitochondriaux dans le sang. Trois modifications génétiques fréquentes expliquent la plupart des cas.
En Europe, il existe un traitement médicamenteux autorisé spécifique à cette maladie pour la baisse de vision chez les malades de 12 ans et plus. Les aides techniques pour malvoyants et le soutien professionnel sont aussi importants. Il est conseillé d'éviter le tabac et l'excès d'alcool. De nouvelles méthodes, comme la thérapie génique, sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La LHON (neuropathie optique héréditaire de Leber) se transmet uniquement par la mère. Les mitochondries ne passent à l'enfant que par l'ovule. Tous les enfants d'une mère porteuse de la modification génétique reçoivent cette modification. Elle ne se transmet pas du père à l'enfant. La plupart des porteurs n'ont jamais de perte de vision ; chez les femmes, ce risque est encore plus faible. Le conseil génétique aide à comprendre qui est à risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Une thérapie génique a été suivie pendant 5 ans chez des patients atteints de NOHL (neuropathie optique héréditaire de Leber) liée à une variation du gène MT-ND4.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 7 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 4 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT04912843
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT07406854
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07258667
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05293626
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT03475173
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:104
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 8C73.Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.