Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie du sang présente dès la naissance. Les globules blancs appelés neutrophiles sont très peu nombreux dans le sang. C'est pourquoi des infections fréquentes surviennent dès la petite enfance.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, allemand, espagnol, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Les neutrophiles sont des globules blancs qui combattent les microbes et sont fabriqués dans la moelle osseuse. Dans cette maladie, les neutrophiles ne peuvent pas mûrir ou meurent rapidement. Leur nombre dans le sang reste très bas. Le corps n'est pas protégé contre les bactéries.
Les symptômes commencent à la naissance ou peu après. On peut observer :
La numération sanguine montre un nombre de neutrophiles très bas. Un échantillon de moelle osseuse est prélevé et examiné. Le test génétique recherche le gène en cause ; on utilise pour cela des panels de nombreux gènes.
Les infections sont traitées rapidement par antibiotiques. Le traitement principal est un facteur de croissance qui stimule la moelle osseuse pour qu'elle fabrique des neutrophiles. Une bonne hygiène de la bouche et des dents est importante. Des mesures comme le lavage des mains diminuent les infections. S'il existe un donneur compatible, une greffe de moelle osseuse peut guérir la maladie. Un suivi régulier est nécessaire à cause du risque de maladie du sang. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie peut être due à de nombreux gènes différents. Les formes liées au gène ELANE se transmettent sur un mode dominant ; pour chaque enfant d'un parent atteint, le risque est de 1 sur 2. Pour des gènes comme HAX1, la transmission est récessive. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes dans les mariages entre apparentés. Rarement, la transmission est liée au chromosome X. Le conseil génétique précise le mode de transmission.
Source : MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 76 patients ont été étudiés dans 6 centres.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04099966
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07066085
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT01966367
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:42738
Aucune entrée CIM-11 correspondante n’a été trouvée.
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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