Maladies hormonales et des os
Groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les os se cassent facilement. Dans la forme légère, il y a quelques fractures au cours de la vie. Dans la forme sévère, les fractures peuvent commencer même avant la naissance.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, polonais, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies hormonales et des os ».
L'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre) est un groupe de maladies héréditaires où les os sont fragiles. Les os peuvent se casser au moindre choc, parfois sans raison. Dans les formes les plus fréquentes, une protéine appelée collagène, qui donne sa solidité à l'os, présente un défaut. La gravité va de quelques fractures au cours de la vie à des fractures avant la naissance.
Les symptômes sont très différents selon la forme.
On pense au diagnostic à partir des fractures, des signes à l'examen et des radiographies. Le test génétique montre le plus souvent une modification des gènes du collagène. Les formes sévères peuvent parfois être repérées à l'échographie pendant la grossesse.
La prise en charge est assurée par une équipe de différents spécialistes. La kinésithérapie et l'ergothérapie renforcent les muscles et soutiennent la mobilité. Les fractures sont traitées par une courte immobilisation avec un plâtre léger ; parfois, une tige métallique est posée dans l'os. Chez certaines personnes, un traitement médicamenteux et des soins des dents et de l'audition sont aussi nécessaires. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Les formes les plus fréquentes se transmettent sur un mode dominant ; certaines formes se transmettent sur un mode récessif. Les formes sévères apparaissent presque toujours pour la première fois dans la famille, par une nouvelle modification. C'est pourquoi le risque est différent dans chaque famille ; le conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Royaume-Uni et EuropeRecherche et essais cliniques
L'étude TOPaZ, publiée dans le JAMA, a testé l'association de deux médicaments chez des adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
InternationalRecherche et essais cliniques
Le sétrusumab, testé dans la maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite), n'a pas atteint son objectif principal dans deux grandes études.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 15 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 7 recrutent actuellement ; 2 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05125809
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05972551
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07557446
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07062588
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07366086
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur la FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive) a inclus 63 adultes venant de 16 pays.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
MondeRecherche et essais cliniques
Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.