Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie rare du sang dans laquelle des caillots se forment dans les petits vaisseaux. Les plaquettes diminuent et les globules rouges se détruisent. Des organes comme le cerveau et les reins peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Une enzyme appelée ADAMTS13 maintient l'équilibre de la coagulation. Dans le PTT (purpura thrombotique thrombocytopénique), cette enzyme fonctionne très peu. C'est pourquoi des amas de plaquettes se forment dans les petits vaisseaux. Ces amas diminuent le sang qui arrive à des organes comme le cerveau et les reins. Dans la forme acquise, le système immunitaire fabrique des anticorps contre l'enzyme. Dans la forme congénitale, plus rare, c'est le gène de l'enzyme qui est altéré.
Les symptômes peuvent apparaître brutalement. Une grossesse, une infection ou une opération peuvent déclencher une crise.
On fait une numération sanguine, un frottis sanguin et des analyses qui montrent la destruction des globules rouges. La mesure de l'activité de l'enzyme ADAMTS13 dans le sang confirme le diagnostic. Dans la forme acquise, on trouve dans le sang des anticorps contre cette enzyme. Si l'on soupçonne la forme congénitale, un test génétique est réalisé.
Dans la forme acquise, le traitement principal est l'échange plasmatique. Lors de cette procédure, on retire la partie liquide du sang et on la remplace par du plasma de donneurs. On utilise aussi des médicaments qui freinent le système immunitaire. Pour cette forme, il existe également un médicament autorisé spécifique à la maladie qui empêche la formation des caillots. Dans la forme congénitale, on donne du plasma régulièrement. Pour cette forme, il existe aussi un traitement enzymatique substitutif autorisé. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La forme acquise n'est pas héréditaire et elle est beaucoup plus fréquente. La forme congénitale se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont porteurs mais généralement pas malades. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes dans les mariages entre apparentés. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 48 personnes de 3 à 68 ans atteintes de PTT (purpura thrombotique thrombocytopénique) congénital.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 215 patients de 19 centres d'hématologie ont été inclus dans le registre.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 6 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06831058
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06794008
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04683003
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT05568147
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06928233
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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