Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire qui touche la couche arrière de l'œil qui perçoit la lumière, c'est-à-dire la rétine. La vision de nuit se dégrade en premier. Le champ visuel se rétrécit au fil des années.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
La rétine est une fine couche au fond de l'œil qui perçoit la lumière. Elle contient des cellules sensibles à la lumière appelées bâtonnets et cônes. Dans la RP (rétinite pigmentaire), ces cellules se dégradent peu à peu. Ce sont d'abord les bâtonnets, qui permettent de voir dans l'obscurité, qui sont touchés, puis les cônes. Parfois, la RP fait partie d'un syndrome associé à d'autres problèmes, comme une perte d'audition.
Les symptômes commencent le plus souvent dans l'enfance ou chez le jeune. La vitesse de la perte varie d'une personne à l'autre.
L'ophtalmologiste dilate la pupille avec des gouttes et examine la rétine. Le test du champ visuel mesure la vision sur les côtés. Un test appelé ERG mesure la réponse de la rétine à la lumière. L'OCT donne une image détaillée de la rétine. Le test génétique aide à comprendre le type de RP.
Il n'existe pas encore de traitement qui arrête la plupart des types de RP. Pour les personnes malvoyantes, les aides techniques et la rééducation visuelle permettent d'utiliser au mieux la vision restante. Certains compléments vitaminiques peuvent ralentir la perte. Mais un excès peut être nocif, c'est pourquoi il faut demander l'avis du médecin. Un contrôle régulier des yeux permet de repérer tôt des problèmes associés comme la cataracte. Les lunettes de soleil protègent les yeux de la lumière. Une thérapie génique autorisée existe pour un petit groupe de personnes qui ont deux modifications du gène RPE65. Les recherches sur les thérapies géniques, cellulaires et médicamenteuses se poursuivent. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La RP peut se transmettre de différentes façons. Dans le type dominant, le risque de transmission d'un parent atteint à l'enfant est de 1 sur 2 à chaque grossesse. Dans le type récessif, pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les types récessifs peuvent être plus fréquents dans les mariages entre apparentés. Dans le type lié au chromosome X, ce sont surtout les hommes qui sont touchés. Le conseil génétique explique le type présent dans la famille et le risque.
Source : MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
En Australie, 6 personnes atteintes de RP (rétinite pigmentaire) avancée ont reçu un médicament par injection dans 12 yeux.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Erzincan, des entretiens en face à face ont été menés avec des adultes atteints de rétinite pigmentaire.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 67 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 24 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07774975
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07408232
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06319872
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07807111
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06789445
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:791
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 9B70
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.