Maladies des yeux et de l'audition
Cancer rare de l'œil qui se développe dans la rétine chez les jeunes enfants. Il apparaît le plus souvent avant l'âge de 5 ans. Découvert tôt, il peut le plus souvent être traité.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Le gène RB1 empêche normalement les cellules de se diviser de façon incontrôlée. Lorsque les deux copies de ce gène sont altérées, une cellule de la rétine se multiplie et forme une tumeur. La tumeur peut toucher un seul œil ou les deux yeux. Sans traitement, elle peut s'étendre au-delà de l'œil.
Le premier signe remarqué est le plus souvent un reflet blanc dans la pupille.
On dilate la pupille avec des gouttes pour examiner la rétine. Chez les jeunes enfants, cet examen peut se faire sous anesthésie. On réalise une échographie de l'œil et une IRM. Il n'est généralement pas nécessaire de faire un prélèvement (biopsie) pour poser le diagnostic. Le test génétique du gène RB1 permet de distinguer la forme héréditaire.
Le traitement est planifié par une équipe de spécialistes en cancérologie pédiatrique et en ophtalmologie pédiatrique. Le but est d'abord de préserver la vie, puis l'œil et la vision. Le laser, la congélation (cryothérapie), la chaleur (thermothérapie), la chimiothérapie et la radiothérapie peuvent être utilisés. Il faut parfois retirer l'œil par une opération. Après le traitement, des contrôles réguliers des yeux recherchent de nouvelles tumeurs. Dans la forme héréditaire, le risque d'autres cancers augmentant plus tard, un suivi à long terme est important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Environ un tiers des rétinoblastomes sont héréditaires. La forme héréditaire se transmet sur le mode dominant : à chaque grossesse, la probabilité que l'enfant reçoive la modification génétique est de 1 sur 2. La modification peut venir d'un parent ou apparaître pour la première fois. Les deux autres tiers ne sont pas héréditaires et ne se transmettent pas aux enfants. Pour les bébés dont la famille compte un cas de rétinoblastome, des examens réguliers des yeux dès le plus jeune âge sont importants. Le conseil génétique et le test génétique permettent de connaître le risque pour les frères et sœurs.
Source : MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 491 enfants atteints de rétinoblastome qu'elle a suivis pendant 51 ans.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 15 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 8 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05504291
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06679634
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT04681417
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT06424301
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT06972602
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.