Syndromes génétiques et autres maladies
C'est une affection due à un chromosome 18 supplémentaire. La croissance du bébé et de nombreux organes sont touchés. Les problèmes cardiaques et le retard de développement sont fréquents.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les cellules contiennent normalement deux chromosomes 18. Dans cette situation, il y en a trois. Le matériel génétique en trop perturbe le développement du bébé dans le ventre de sa mère. De nombreux organes comme le cœur, les reins et le cerveau peuvent être touchés. Les formes en mosaïque et partielles peuvent être plus légères.
Chaque bébé est différent ; une partie ou la plupart des signes peuvent être présents.
Pendant la grossesse, un dépistage peut être fait par une analyse de sang et une échographie. En cas de doute, un diagnostic certain est posé grâce à un prélèvement de liquide amniotique ou du placenta. Après la naissance, un test des chromosomes confirme le diagnostic et précise la forme.
Il n'existe pas de traitement qui fasse disparaître la maladie. La prise en charge est planifiée selon les besoins de l'enfant. Les problèmes cardiaques, respiratoires et digestifs sont surveillés ; si nécessaire, une opération est réalisée. La kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie apportent un soutien. En cas de signes sévères, des soins de confort (soins palliatifs) sont proposés. Le but est de préserver la qualité de vie de l'enfant et de la famille. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie n'est le plus souvent pas héréditaire. Elle survient par hasard lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde. Elle n'a aucun lien avec ce qu'ont fait les parents. La probabilité augmente avec l'âge de la mère. Rarement, une forme partielle peut venir d'un réarrangement équilibré des chromosomes chez la mère ou le père. Le conseil génétique oriente la famille pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics: Trisomy 18 · NHS: Edwards' syndrome (trisomy 18) · MedlinePlus: Trisomy 18
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'hôpital Zeynep Kamil d'Istanbul a étudié rétrospectivement dix ans de dossiers.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
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En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
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En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:3380 · ICD-11 LD40.2
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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