Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins
Maladie héréditaire du tissu conjonctif. Les vaisseaux, l'intestin et l'utérus peuvent se rompre facilement. La peau est fine et les bleus apparaissent facilement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, allemand, anglais, espagnol, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins ».
Le tissu conjonctif, qui assure la cohésion du corps, est fragile. Chez la plupart des personnes, une modification du gène COL3A1 perturbe la fabrication du collagène. Le collagène est une protéine qui donne de la solidité aux tissus. C'est pourquoi les vaisseaux et certains organes peuvent se rompre facilement.
Les signes varient d'une personne à l'autre. On peut observer :
Le médecin interroge sur les antécédents de la personne et de sa famille et l'examine. Le diagnostic est confirmé par un test génétique sur prise de sang. Pour surveiller les vaisseaux, on utilise des imageries comme l'échographie, l'IRM ou le scanner.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé propre à cette maladie. Des recherches sont en cours. Le but de la prise en charge est de prévenir les complications graves. La tension artérielle est mesurée régulièrement et traitée tôt si elle est élevée. Les vaisseaux sont surveillés par échographie, IRM ou scanner. Il peut être conseillé d'éviter de porter des charges lourdes et les sports de contact. La grossesse est suivie par une équipe expérimentée dans les grossesses à risque. Les opérations non indispensables sont soigneusement évaluées. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Autrement dit, une seule copie du gène modifié suffit. Pour un parent malade, la probabilité est de 1 sur 2 pour chaque enfant. Parfois, elle apparaît sans aucun cas dans la famille, à la suite d'une nouvelle modification génétique. Même au sein d'une famille, la gravité peut varier. Le conseil génétique aide la famille à comprendre son risque.
Source : NHS: Ehlers-Danlos syndromes · NORD: Ehlers-Danlos Syndrome · MedlinePlus Genetics: Ehlers-Danlos syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropeRecherche et essais cliniques
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05432466
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05994664
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07697573
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ordu, les signes cardiaques des enfants atteints du syndrome de Marfan ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:286
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD28.1Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.