Maladies des muscles et des nerfs
Forme sévère d'épilepsie qui débute dans la petite enfance. On observe plusieurs types de crises, un retard de développement et un aspect typique à l'EEG (enregistrement de l'activité électrique du cerveau).
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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Dans ce syndrome, le cerveau produit des crises fréquentes et de types différents. Les crises commencent le plus souvent entre 3 et 5 ans. Beaucoup d'enfants ont des troubles de l'apprentissage et du développement. Les causes sont variées : lésion du cerveau, malformation du développement cérébral, infection ou modification génétique. Chez certains enfants, un syndrome de West apparaît d'abord.
Les types de crises et leur fréquence varient d'une personne à l'autre.
Pour le diagnostic, on recherche trois éléments : plusieurs types de crises, un tracé EEG typique et des difficultés d'apprentissage. L'EEG est un examen qui mesure les ondes cérébrales. On réalise une IRM, et un test génétique peut aussi être fait. Tous les signes peuvent ne pas être présents au début.
Il est souvent difficile d'arrêter complètement les crises. Les médicaments antiépileptiques sont la première étape ; la plupart des personnes en prennent plusieurs. Il existe des médicaments autorisés spécifiquement pour cette maladie. Le régime cétogène peut réduire les crises chez certaines personnes. Un petit appareil de stimulation nerveuse placé sur la poitrine peut aider. En cas de crises avec chutes graves, une opération du cerveau peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La plupart des cas apparaissent sans que personne d'autre ne soit atteint dans la famille. S'il existe une modification génétique, elle est le plus souvent apparue pour la première fois chez l'enfant. Parfois, le syndrome fait partie d'une maladie héréditaire comme la sclérose tubéreuse de Bourneville. Dans certaines familles, d'autres formes d'épilepsie sont aussi présentes. Un conseil génétique peut aider à comprendre la cause.
Source : MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
L'étude de phase 3 a inclus 270 personnes âgées de 2 à 55 ans.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 12 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 4 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05066217
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06401538
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05219617
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05339126
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT06738732
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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