Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins
Maladie héréditaire qui touche le tissu conjonctif du corps. Les personnes sont généralement grandes et minces. Le gros vaisseau qui sort du cœur, c'est-à-dire l'aorte, et les yeux peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, allemand, anglais, espagnol, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins ».
Une modification du gène FBN1 altère la protéine appelée fibrilline. Cette protéine donne force et souplesse au tissu conjonctif. Comme le tissu conjonctif est présent partout, le cœur, les vaisseaux, les yeux, les os et les articulations sont touchés. Le problème le plus important est la dilatation et la fragilisation de l'aorte.
Les signes vont de légers à sévères et peuvent apparaître à tout âge.
Le diagnostic repose sur un examen détaillé et sur les antécédents médicaux de la personne et de sa famille. Le cœur et l'aorte sont examinés par échocardiographie. Un examen des yeux est réalisé. Chez certaines personnes, le gène FBN1 est testé.
Il n'existe pas de traitement qui fasse disparaître la maladie. Le but est de prendre en charge les signes et de protéger l'aorte. L'aorte est généralement contrôlée par imagerie une fois par an. Des médicaments qui ralentissent le cœur et baissent la tension peuvent réduire la charge sur l'aorte. Si nécessaire, une opération de l'aorte et des valves est réalisée. Les problèmes des yeux sont traités ; la colonne vertébrale est surveillée. Il peut être nécessaire de limiter certaines activités. Pendant la grossesse, un suivi rapproché est indispensable. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Autrement dit, un seul gène altéré suffit. Un parent malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Dans environ 1 cas sur 4, il n'y a pas d'autre malade dans la famille ; la modification génétique apparaît pour la première fois. Un conseil génétique est recommandé aux couples qui ont un projet d'enfant.
Source : NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ordu, les signes cardiaques des enfants atteints du syndrome de Marfan ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05838235
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT02050113
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05809323
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07495267
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
EuropeRecherche et essais cliniques
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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