Syndromes génétiques et autres maladies
C'est une maladie génétique qui donne dès l'enfance un aspect de vieillissement rapide. La croissance ralentit, les cheveux tombent. L'intelligence n'est pas atteinte.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Une modification du gène appelé LMNA entraîne la fabrication d'une protéine anormale. Cette protéine fragilise l'enveloppe du noyau de la cellule. Les cellules s'usent trop tôt. L'enfant présente des signes de vieillissement précoce et un durcissement des artères.
Les bébés paraissent en bonne santé à la naissance. Les signes commencent généralement au cours des deux premières années.
Le médecin soupçonne la maladie devant les signes typiques. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène LMNA. Un diagnostic précoce permet de commencer tôt la prise en charge.
Il existe un traitement autorisé propre à la maladie. Ce traitement a été autorisé aux États-Unis en 2020 et en Europe en 2022. Il apporte une amélioration dans certains domaines, comme la santé des vaisseaux ; il ne guérit pas complètement la maladie. Des soins de soutien sont apportés pour les problèmes qui apparaissent. Des recherches sur de nouveaux traitements, comme la correction des gènes, sont en cours. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie est due à une modification génétique dominante. Cette modification apparaît presque toujours pour la première fois chez l'enfant. Autrement dit, elle ne vient le plus souvent pas des parents. Il n'y a pas eu d'autre malade auparavant dans la famille. Le conseil génétique oriente la famille pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs espagnols ont passé en revue 169 publications sur la progéria et les maladies apparentées.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalInclusion sur invitationNCT02579044
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:740
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2B
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.