Syndromes génétiques et autres maladies
Anomalie du développement des vaisseaux sanguins présente dès la naissance. Une tache de naissance rouge, appelée « tache de vin », apparaît sur le visage. Le cerveau et les yeux peuvent aussi être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Avant la naissance, une modification du gène GNAQ survient dans certaines cellules. Cette modification entraîne la formation de vaisseaux en excès dans la peau du visage, dans les membranes du cerveau et dans l'œil. La circulation du sang dans le cerveau peut diminuer. La gravité des signes varie d'une personne à l'autre.
Il y a trois signes principaux, mais tout le monde ne les a pas tous.
Le diagnostic est évoqué grâce à la tache de naissance et à l'examen. Une IRM du cerveau avec produit de contraste est réalisée. Pour les crises, on fait un EEG. Pour le glaucome, des examens réguliers des yeux sont nécessaires.
Le traitement vise les signes. La tache de naissance peut être éclaircie au laser ; plusieurs séances peuvent être nécessaires. Les crises sont contrôlées par des médicaments et, si nécessaire, par une opération. Pour le glaucome, on utilise des gouttes pour les yeux ou une opération. La kinésithérapie, un enseignement spécialisé et un suivi des yeux toute la vie sont importants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie n'est pas héréditaire. La modification génétique survient par hasard avant la naissance, seulement dans certaines cellules. Elle ne se transmet pas par les parents. Les familles peuvent aborder leurs questions en conseil génétique.
Source : MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de Turquie et d'Égypte ont étudié des enfants ayant une hypertension oculaire liée au syndrome de Sturge-Weber.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07778810
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Actif, ne recrute pasNCT04517565
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:3205
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD23
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.