Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire qui touche le développement des os du visage. Les pommettes et la mâchoire restent petites. La perte auditive est fréquente ; l'intelligence est le plus souvent normale.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Dans le ventre de la mère, le développement des os du visage est perturbé. Ce sont surtout les pommettes, la mâchoire inférieure, les oreilles et les paupières qui sont touchées. Les signes vont de si légers qu'ils passent inaperçus à sévères. L'intelligence est le plus souvent normale.
Les signes sont très différents d'une personne à l'autre.
Le diagnostic est posé par l'examen et l'imagerie des os du visage. Le test génétique confirme le diagnostic. Si une modification est connue dans la famille, un test avant la naissance peut être réalisé.
Il n'existe pas de traitement qui guérisse complètement la maladie, mais beaucoup peut être fait. Des opérations sont réalisées pour la fente du palais, la mâchoire, le visage et les oreilles. L'aide auditive et l'orthophonie soutiennent le langage. Les voies respiratoires et l'alimentation sont surveillées de près. Des contrôles réguliers de l'audition, des yeux et des dents sont importants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Dans la plupart des familles, la transmission est dominante. Un parent malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Environ 60 % de ces cas surviennent à la suite d'une nouvelle modification génétique. Un type rare est récessif ; pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Les dossiers de réanimation d'hôpitaux pédiatriques des États-Unis ont été examinés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:861
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2F.16
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.