Maladies hormonales et des os
Différence chromosomique observée uniquement chez les filles. L'un des deux chromosomes X est absent ou incomplet. Les signes les plus fréquents sont la petite taille et un fonctionnement insuffisant des ovaires.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies hormonales et des os ».
Les filles ont normalement deux chromosomes X. Dans le syndrome de Turner, l'un d'eux manque en totalité ou en partie. Parfois, cette différence n'existe que dans certaines cellules ; on parle de mosaïque. La croissance et les ovaires sont les plus touchés. L'intelligence est le plus souvent normale.
Chaque fille peut avoir des signes différents.
Le diagnostic est posé par une analyse de sang qui compte les chromosomes. La maladie peut être remarquée à la naissance, dans l'enfance ou à l'adolescence. Elle peut aussi être découverte pendant la grossesse grâce à des examens faits à la suite de signes à l'échographie. Le cœur, les reins et les hormones sont aussi examinés.
Il n'existe pas de traitement qui fasse disparaître la maladie, mais le soutien est efficace. Un traitement hormonal aide la croissance et la puberté. La tension artérielle, la thyroïde, la densité des os et le cœur sont surveillés régulièrement. Si nécessaire, un soutien à l'apprentissage et un soutien psychologique sont proposés. Pour celles qui souhaitent avoir un enfant, des solutions comme la fécondation in vitro peuvent être discutées. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie n'est le plus souvent pas héréditaire. La différence survient par hasard lors de la formation des cellules reproductrices ou au début de la grossesse. Elle n'a aucun lien avec l'âge des parents ni avec ce qu'ils ont fait. Très rarement, un manque partiel du chromosome X peut se transmettre dans la famille. Pour vos questions, vous pouvez consulter en conseil génétique.
Source : NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, 48 patientes atteintes du syndrome de Turner, traitées par hormone de croissance et ayant atteint leur taille définitive, ont été étudiées.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 17 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 8 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07221851
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07614152
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07784582
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05723835
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05330325
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur la FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive) a inclus 63 adultes venant de 16 pays.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Sultanbeyli (Istanbul), le dépistage de l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) de 5 934 bébés sur un an a été étudié.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.