Maladies des yeux et de l'audition
Groupe de maladies héréditaires. Il modifie la couleur des cheveux, de la peau et des yeux. Certaines personnes ont une perte auditive dès la naissance.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Dans cette maladie, les cellules qui donnent la couleur, c'est-à-dire les mélanocytes, ne se développent pas correctement. Ces cellules donnent leur couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Elles participent aussi au fonctionnement de l'oreille interne. Il en existe quatre types. Les plus fréquents sont le type 1 et le type 2. Dans le type 4, le gros intestin (côlon) est aussi touché.
Les signes peuvent être différents même au sein d'une même famille.
Le médecin observe les changements de couleur des cheveux, de la peau et des yeux. Un test d'audition est réalisé. En cas de problème intestinal, des examens supplémentaires peuvent être nécessaires. Le test génétique soutient le diagnostic.
Il n'existe pas de traitement propre à la maladie. Les signes sont traités au fur et à mesure qu'ils apparaissent. L'audition doit être contrôlée avec attention. Un régime alimentaire adapté peut être conseillé contre la constipation. En cas de problèmes intestinaux sévères, une opération peut être nécessaire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet le plus souvent sur le mode dominant. Autrement dit, la modification d'une seule copie du gène suffit. Chez la plupart des personnes, l'un des parents est aussi atteint. Mais les signes du parent peuvent être très différents de ceux de l'enfant. Chez un petit nombre de personnes, la modification génétique apparaît pour la première fois. Certaines formes des types 2 et 4 se transmettent sur le mode récessif. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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FranceRecherche et essais cliniques
À Paris, le système de l'équilibre d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg et ayant une perte auditive a été étudié.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:3440
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : EC23.2Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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