Maladies des muscles et des nerfs
Forme d'épilepsie qui débute chez le nourrisson. Le bébé présente des contractions brèves, en série. Le développement peut s'arrêter ou régresser ; un traitement précoce est important.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Dans le syndrome de West, le bébé a de brèves contractions appelées spasmes infantiles. Elles commencent le plus souvent entre 4 et 8 mois. L'EEG montre des ondes cérébrales désordonnées et irrégulières. Chez beaucoup de bébés, le développement ralentit ou régresse. Chez la plupart des enfants, une cause est trouvée ; la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Les spasmes peuvent facilement être pris pour des coliques ou des mouvements normaux.
Pour le diagnostic, on enregistre un EEG pendant le sommeil. Une IRM est réalisée pour voir la structure du cerveau. Pour trouver la cause, des analyses de sang, d'urine et des tests génétiques peuvent être demandés. Il est important de ne pas retarder le diagnostic et le traitement.
Le but du traitement est d'arrêter rapidement les spasmes. Un traitement hormonal ou par cortisone et un médicament antiépileptique sont les premiers choix. Les médicaments arrêtent les spasmes chez environ 7 enfants sur 10. Le régime cétogène et d'autres antiépileptiques peuvent aussi être essayés. S'il existe une anomalie de structure dans le cerveau, une opération peut aider. Un traitement précoce aide à limiter les effets sur le développement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission dépend de la cause sous-jacente. Si la cause est une sclérose tubéreuse de Bourneville, le risque de transmission est de 1 sur 2 à chaque grossesse. Certaines modifications génétiques se transmettent par le chromosome X. Elles touchent surtout les garçons. Les causes comme le manque d'oxygène à la naissance ou une infection ne sont pas héréditaires. Le conseil génétique aide la famille à comprendre son risque.
Source : NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a étudié 40 nourrissons atteints de spasmes infantiles (une forme d'épilepsie du nourrisson).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 24 bébés atteints de spasmes infantiles ont été suivis pendant un traitement par ACTH à faible dose.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04289467
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06819670
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT04302116
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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