Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire qui associe un déficit immunitaire, une tendance aux saignements et de l'eczéma.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Dans cette maladie, une protéine appelée WASP manque ou fonctionne mal. Cette protéine aide les cellules du sang à se déplacer et à faire leur travail. C'est pourquoi les défenses immunitaires sont affaiblies. Les plaquettes (cellules du sang qui aident à la coagulation) sont peu nombreuses et petites.
Les symptômes commencent le plus souvent pendant la petite enfance. La gravité varie d'une personne à l'autre. Il existe aussi une forme plus légère, limitée au manque de plaquettes.
Les saignements, l'eczéma et les infections font soupçonner la maladie. À la prise de sang, les plaquettes sont peu nombreuses et petites. On peut montrer que la protéine WASP est faible ou absente. Le test génétique confirme le diagnostic.
Aujourd'hui, le seul traitement qui permet une guérison durable est la greffe de cellules souches. Contre les infections, on peut utiliser un apport d'anticorps (protéines de défense) et des médicaments anti-infectieux. Il existe des traitements de soutien pour l'eczéma et les saignements. La thérapie génique est à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X et touche surtout les garçons. Pour chaque fils d'une mère porteuse, le risque d'être malade est de 50 pour cent. Les femmes porteuses n'ont le plus souvent pas de symptômes, ou des symptômes légers. Le conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'étuvétidigène autotemcel dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'étuvétidigène autotemcel dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT01821781
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalInclusion sur invitationNCT01852370
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03837483
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT02333760
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Actif, ne recrute pasNCT01652092
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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TurquieRecherche et essais cliniques
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Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:906
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.