Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins
C'est une maladie héréditaire qui touche l'activité électrique du cœur. Le cœur récupère lentement après chaque battement. Cela peut provoquer un trouble soudain du rythme et un évanouissement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, allemand, espagnol, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins ».
Après chaque battement, le cœur se « recharge ». Cette récupération se fait grâce à de petits canaux des cellules du cœur. Dans cette maladie, les canaux fonctionnent mal et la récupération est plus longue. À l'ECG, on parle de QT long. Cela peut entraîner des rythmes soudains, rapides et irréguliers.
Beaucoup de personnes n'ont aucun signe. Environ la moitié des porteurs du gène développent des signes.
Le diagnostic est posé par l'électrocardiogramme (ECG). Si nécessaire, un enregistrement cardiaque sur 24 heures ou une épreuve d'effort est réalisé. Le test génétique soutient le diagnostic et peut montrer le type. Un test est aussi recommandé aux proches parents de la personne diagnostiquée.
Chez la plupart des personnes, des médicaments qui régulent le rythme cardiaque sont pris chaque jour. Si le risque est élevé, un appareil semblable à un stimulateur cardiaque peut être posé sous la peau de la poitrine. Rarement, une opération qui coupe certains nerfs allant au cœur est réalisée. Il est important d'éviter les médicaments qui allongent le QT ; avant tout nouveau médicament, on demande l'avis du médecin. Éviter les facteurs déclenchants et le suivi régulier font partie de la prise en charge. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Les types les plus fréquents se transmettent sur le mode dominant. Un parent malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Toutes les personnes porteuses du gène n'ont pas de signes. Le type rare avec perte d'audition se transmet sur le mode récessif. Dans ce type, pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Un dépistage familial et un conseil génétique sont recommandés.
Source : NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07277582
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05348564
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT04336644
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationNCT07233421
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ordu, les signes cardiaques des enfants atteints du syndrome de Marfan ont été étudiés.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
EuropeRecherche et essais cliniques
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.