Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire qui touche l'immunité, la peau et les os. Des infections fréquentes de la peau et des poumons surviennent. Une protéine du sang appelée IgE est très élevée.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Chez la plupart des personnes, la cause est une modification d'un gène appelé STAT3. Ce gène aide certaines cellules immunitaires à mûrir. Quand ces cellules manquent, le corps se défend mal contre les bactéries et les champignons. Les os et les dents peuvent aussi être touchés.
Les symptômes commencent le plus souvent chez le nourrisson. On peut observer :
On mesure le taux d'IgE dans le sang ; il est très élevé chez la plupart des personnes. Mais cela seul ne suffit pas pour poser le diagnostic. Le diagnostic certain repose sur le test génétique du gène STAT3.
Le but est de prévenir les infections et de les traiter rapidement. On donne un antibiotique préventif et, si nécessaire, un médicament contre les champignons. Certaines personnes ont besoin d'un traitement substitutif en anticorps. Des soins réguliers de la peau peuvent diminuer les abcès. Si nécessaire, les abcès sont drainés. Dans les cas sévères, la greffe de moelle osseuse a été efficace chez certaines personnes. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission est dominante. Pour chaque enfant d'un parent atteint, le risque est de 1 sur 2. Dans la moitié des cas, la modification génétique est nouvelle ; il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Un tableau semblable lié au gène ZNF341 se transmet, lui, sur un mode récessif. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Dans le monde, 41 patients atteints du syndrome hyper-IgE ayant reçu une greffe de cellules souches ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07262983
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalInclusion sur invitationNCT01852370
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:2314
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 4A01.34
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.