Maladies des yeux et de l'audition
Maladie de l'œil qui touche le centre de la rétine et diminue progressivement la vision nécessaire à la lecture.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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La télangiectasie maculaire de type 2 touche une zone de l'œil appelée macula. La macula est le centre de la rétine et permet la vision des détails, par exemple pour lire. Dans cette maladie, les vaisseaux très fins de la macula s'abîment et se dilatent. Elle touche généralement les deux yeux, mais pas toujours au même degré.
La maladie apparaît le plus souvent vers le milieu de la vie. Au début, il peut n'y avoir aucun symptôme. La vision centrale peut baisser lentement au fil des années. La vision sur les côtés n'est pas touchée ; la maladie n'entraîne généralement pas de cécité complète.
Le diagnostic est posé par un examen des yeux ; la pupille est dilatée avec des gouttes. On utilise une imagerie qui montre les couches de la rétine (OCT) et des clichés des vaisseaux. Un simple test de lignes appelé grille d'Amsler peut aussi être fait.
Une capsule placée dans l'œil, qui libère un médicament destiné à protéger la rétine, a été mise au point. Si de nouveaux vaisseaux se forment, des injections dans l'œil peuvent être utilisées. Dans certains cas, un laser ou une opération peut être nécessaire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez la plupart des personnes, on ne connaît pas de cause. Dans certaines familles, la maladie touche plusieurs personnes. Cela fait penser à une possible prédisposition génétique ; mais elle n'est pas encore bien comprise.
Source : American Academy of Ophthalmology – What Is Macular Telangiectasia? · EyeWiki (American Academy of Ophthalmology) – Macular telangiectasia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le revakinagène taroretcel pour la télangiectasie maculaire de type 2 (MacTel).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07342439
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06397131
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT06971939
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Base de données internationale des maladies rares : Orphanet · ICD-11 9B75.3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
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