Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire du sang dans laquelle la fabrication de l'hémoglobine est perturbée, ce qui entraîne une anémie. En Turquie, elle fait partie du dépistage prénuptial.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
La thalassémie est un groupe de maladies héréditaires du sang. Dans ces maladies, l'hémoglobine (la substance qui transporte l'oxygène dans le sang) n'est pas produite en quantité suffisante. Il en résulte une anémie. Les deux principaux types sont l'alpha- et la bêta-thalassémie. Il existe différentes formes, du simple portage aux formes sévères.
Dans les formes sévères, les symptômes commencent le plus souvent quelques mois après la naissance. Dans les formes légères, ils apparaissent plus tard ou peuvent ne jamais apparaître.
La thalassémie et le portage se détectent par des analyses de sang. Ces analyses peuvent être faites à tout âge. Dans certains systèmes de santé, un dépistage est fait pendant la grossesse et chez le nouveau-né.
Dans les formes sévères, des transfusions sanguines régulières sont faites. Les transfusions fréquentes accumulent trop de fer dans le corps. Un traitement médicamenteux qui élimine ce fer est donc aussi nécessaire. Chez certaines personnes, une greffe de cellules souches peut être envisagée, mais elle comporte des risques. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La thalassémie est héréditaire. Si le père et la mère sont porteurs, le risque que l'enfant soit malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les porteurs n'ont le plus souvent aucun problème de santé. Dans l'alpha-thalassémie, le risque dépend des gènes touchés. Le conseil génétique guide la famille.
Source : NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé le 1er juillet 2026 l'exagamglogène autotemcel pour les enfants de plus de 2 ans.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le mitapivat pour traiter l'anémie chez les adultes atteints d'alpha- ou de bêta-thalassémie.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 75 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 40 recrutent actuellement ; 9 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06609226
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT04143724
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT04064060
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06421636
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT02386800
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Base de données internationale des maladies rares : Orphanet · ICD-11 3A50
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.