Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie hémorragique héréditaire dans laquelle les plaquettes ne peuvent pas s'assembler pour former un caillot. Depuis la naissance, on observe des bleus faciles et des saignements prolongés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui se collent les unes aux autres pour arrêter un saignement. Pour cela, elles ont à leur surface une protéine réceptrice particulière. Dans cette maladie, cette protéine manque ou est altérée. Le nombre de plaquettes est généralement normal, mais elles ne peuvent pas s'agréger. C'est pourquoi les saignements durent longtemps.
La gravité des saignements varie beaucoup d'une personne à l'autre, même dans une même famille. Les saignements spontanés ont tendance à diminuer avec l'âge.
Le nombre de plaquettes est généralement normal, mais le temps de saignement est allongé. Les tests d'agrégation des plaquettes donnent des résultats anormaux. Le diagnostic certain repose sur une analyse de sang spéciale qui montre le manque de la protéine réceptrice. Le test génétique peut trouver la modification génétique responsable de la maladie.
En cas de saignement ou avant une opération, on fait une transfusion de plaquettes. On utilise aussi des médicaments qui empêchent le caillot de se dissoudre trop tôt. Si la transfusion de plaquettes n'est pas efficace, un traitement autorisé par facteur de coagulation peut être donné. En cas de règles abondantes, un traitement hormonal aide. Des soins dentaires réguliers sont importants. Certaines personnes atteintes d'une forme sévère ont guéri grâce à une greffe de cellules souches. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont porteurs mais n'ont généralement pas de symptômes. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les filles et les garçons sont touchés de la même façon. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes dans les mariages entre apparentés. Lors d'un conseil génétique, on peut parler du test de porteur et du diagnostic prénatal.
Source : MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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ÉgypteRecherche et essais cliniques
En Égypte, 87 enfants atteints de thrombasthénie de Glanzmann issus de plusieurs centres ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07136857
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06211634
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT04119908
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:849
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3B62.0Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.