Lizoszomális tárolási betegségek

Alfa-mannozidózis

Örökletes tárolási betegség. Egyes cukorláncok felhalmozódnak a sejtekben. Tanulási nehézség, hallásvesztés és gyakori fertőzések jelentkezhetnek.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A MAN2B1 génben bekövetkezett változás megzavarja az alfa-mannozidáz enzim működését. Ez az enzim a fehérjékhez kötött cukorláncokat bontja le. A le nem bontott láncok felhalmozódnak a sejtekben, és károsítják azokat. Az enyhétől a súlyosig különböző formái vannak.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek személyenként nagyon eltérők. Az enyhe formák lassan haladnak előre.

Elmaradás az értelmi fejlődésben, beszédnehézség
Halláscsökkenés
Gyakori fertőzések
Jellegzetes arcvonások és csontvázelváltozások
Mozgási bizonytalanság és izomgyengeség
Késés az ülés és a járás elsajátításában
Szürkehályog, azaz a szemlencse elhomályosodása
Egyeseknél lelki tünetek, például szorongás vagy lehangoltság

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A fehérvérsejtekben megmérik az alfa-mannozidáz enzim aktivitását. A vizeletben bizonyos cukorláncok szintje emelkedett lehet. A diagnózist a MAN2B1 gén genetikai vizsgálata erősíti meg.

Kezelés és ellátás

Az idegrendszeren kívüli tünetekre engedélyezett enzimpótló kezelés létezik. A fertőzéseket korán kezelik. A hallókészülék és a dobhártyába helyezett tubus segíti a hallást. Fontos a gyógytorna, a logopédiai terápia és a fejlesztő pedagógia. A csontvelő-átültetés kutatás alatt álló lehetőség. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Alpha-mannosidosis · NORD: Alpha-Mannosidosis

Alapadatok

Milyen gyakori?: Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?: Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?: Gyermekkor, Csecsemőkor, Újszülöttkor
Megbízható források: MedlinePlus (angol nyelvű, családoknak) · Orphanet

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · A betegségcsoporthoz · İstanbul

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
Gondozóknak: A gondozó egészsége
Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Alfa-mannozidózis

GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok2025. június 24.

Őssejt-átültetés 21 alfa-mannozidózisos gyermeknél: haláleset nem történt, egyes tünetek enyhültek

Egy nemzetközi vizsgálatban, amelyben Ankara is részt vett, 21 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél alfa-mannozidózis miatt őssejt-átültetést végeztek.

Lektorált tudományos közleményAlfa-mannozidózis

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT02254863
MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT02171104

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Lizoszomális tárolási betegségek: további hírek

NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok2026. szeptember 25.

Hunter-szindróma: jobban alakult azoknak a testvéreknek az állapota, akiknél csecsemőkorban kezdték az enzimpótló kezelést

19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.

Lektorált tudományos közleményMPS II

USAÚj kezelések és engedélyek2026. szeptember 17.

Sanfilippo-szindróma A típus: FDA-engedélyt kapott az első kezelés, a rebisufligene etisparvovec

Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.

Hivatalos gyógyszer-engedélyMPS IIIA

KínaKutatások és klinikai vizsgálatok2026. július 23.

Csecsemőkori kezdetű Pompe-betegség: 6 gyermeknél próbáltak ki génterápiát

Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.

Lektorált tudományos közleményPompe

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:61

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.21

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.