← Összes betegség

Izom- és idegrendszeri betegségek

Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD)

Főként fiúgyermekeknél előforduló örökletes izombetegség, amelyben az izomszövet fokozatosan gyengül.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol, német, spanyol, francia, olasz, lengyel). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A Duchenne-féle izomdisztrófia öröklődő betegség, amely fokozatosan gyengíti az izmokat. Hiányzik egy disztrofin nevű fehérje, amely az izomsejteket védi. A vázizmokat és a szívizmot egyaránt érinti. Szinte kizárólag fiúkban fordul elő.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

Az izomgyengeség kora gyermekkorban kezdődik és gyorsan fokozódik. A betegség előrehaladó, és megrövidíti a várható élettartamot. Az ellátás fejlődésének köszönhetően azonban a túlélés meghosszabbodott.

  • Késés az olyan készségekben, mint az ülés és a járás (gyakori)
  • Gyakori elesés; nehézség a lépcsőn járásban és a földről való felállásban (gyakori)
  • A járóképesség elvesztése serdülőkor felé (gyakori)
  • A szívizom gyengülése, azaz cardiomyopathia (gyakori; többnyire serdülőkorban kezdődik)
  • A légzőizmok gyengülése (a betegség előrehaladtával)
  • Tanulási, figyelmi vagy viselkedési nehézségek (néha)
  • Izomfájdalom és ízületi merevség (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A betegség gyanúja akkor merül fel, ha izomgyengeséget és fejlődési késést észlelnek. Vérvizsgálatokat és genetikai vizsgálatot végeznek. A genetikai vizsgálat kimutatja a DMD génben bekövetkezett változást. Néha izombiopsziát (kis izomdarab eltávolítását) vagy izom-MR-vizsgálatot is alkalmaznak.

Kezelés és ellátás

A szteroid típusú gyógyszerek segítenek megőrizni az izomerőt és a mozgásképességet. Egyes génváltozatokra célzott kezelések is léteznek. A gyógytorna, a szív és a légzés rendszeres ellenőrzése, a táplálkozási és az iskolai támogatás az ellátás része. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség az X-kromoszómán keresztül öröklődik. A változás többnyire a hordozó édesanyától származik; néha újonnan jelenik meg a gyermekben. A hordozó édesanya minden fiúgyermeke esetében az esély 50%. A hordozó nőket szív szempontjából is ellenőrzik; a családoknak genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte) · Gyakoriság születéskor: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
X-hez kötött recesszív
Mikor kezdődik általában?
Gyermekkor
Érintett gén(ek)
DMD

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Otthoni ápolás és orvostechnikai eszközök · Otthoni egészségügyi szolgáltatás, oxigén- és lélegeztetőgép-jelentés, kerekesszék és ortézis, áramszünet bejelentése, vészhelyzeti terv.
  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: DMD

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 79 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 31 vesz fel résztvevőket; 11 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Izom- és idegrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.