Lizoszomális tárolási betegségek
Örökletes idegrendszeri betegség. Az idegeket körülvevő védőhüvely károsodik. A járás, a beszéd és a tanulási képességek fokozatosan romlanak.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az ARSA génben bekövetkezett változás csökkenti az arilszulfatáz A enzim mennyiségét. Ez az enzim a szulfatidoknak nevezett zsírokat bontja le. A szulfatidok az idegek burkát képző sejtekben halmozódnak fel. Ezt a burkot mielinnek nevezik. Az agyban, a gerincvelőben és az idegekben a mielin idővel károsodik.
A betegségnek három formája van. A leggyakoribb forma általában a második életévben kezdődik.
Az agyi MR-vizsgálat kimutathatja a mielin pusztulását. A vérben az enzimet, a vizeletben a szulfatidokat mérik. A genetikai vizsgálat az ARSA és a PSAP gént elemzi. Nagyon kisgyermekeknél az első MR-felvétel még normális lehet.
A tünetek megjelenése előtt vagy nagyon korán diagnosztizált egyes gyermekek számára létezik engedélyezett génterápia. Ebben a szakaszban egyes gyermekeknél őssejt-átültetés is szóba jöhet. Más esetekben a tüneteket enyhítő támogató kezelést alkalmaznak. Ezért nagyon fontos a korai diagnózis. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa többnyire egészséges hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az atidarszagén autotemcel nevű őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei metakromáziás leukodisztrófiában.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT02171104
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT04283227
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT03725670
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07046338
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.