Lizoszomális tárolási betegségek
Örökletes tárolási betegség. A szervezet egyes nagy cukormolekulákat nem tud lebontani. Leginkább a csontváz érintett, az értelmi képességek nem.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.
A GALNS génben bekövetkezett változás egy enzim hiányához vezet. Ez az enzim a GAG-oknak nevezett nagy cukormolekulákat bontja le. A GAG-ok a sejtekben, leginkább a csontokban halmozódnak fel. A tünetek általában korai gyermekkorban kezdődnek, és idővel erősödnek.
A betegség előrehaladásának üteme személyenként eltérő.
A fizikális vizsgálat, a csontváz röntgenvizsgálata és a vizelet GAG-szintjének mérése felveti a betegség gyanúját. A vérben vagy a bőrsejtekben alacsony a GALNS enzim aktivitása. A genetikai vizsgálat a GALNS gént elemzi.
Erre a betegségre engedélyezett enzimpótló kezelés létezik. A nyakcsigolyákat rögzítő műtét védi a gerincvelőt. Mandulaműtétre, hallókészülékre, szaruhártya-átültetésre vagy szívbillentyűműtétre lehet szükség. A gyógytorna és az iskolai támogatás megkönnyíti a mindennapokat. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type IV · NORD: Mucopolysaccharidosis IV
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 14, enzimpótló kezelést kapó MPS-beteget követtek két évig.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy nemzetközi vizsgálat, amely az őssejt-átültetés eredményeit gyűjtötte össze Morquio A-szindrómában.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04532047
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05845749
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:309297
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.32
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.