Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
113 hír · 6/6. oldal
EUDiagnózis és szűrés
Az EU által támogatott Screen4Care projekt az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tette közzé az újszülöttkori genetikai szűrésre szánt, 245 génből álló TREAT panelt.
EgyiptomKutatások és klinikai vizsgálatok
Egyiptomban több központban 87 Glanzmann-thrombastheniás gyermeket vizsgáltak meg.
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az atidarszagén autotemcel nevű őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei metakromáziás leukodisztrófiában.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államok gyermekkórházainak intenzív osztályos adatait tekintették át.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 172, magas halálozási kockázatú PAH-s beteg vett részt.
Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Angliában egészségügyi nyilvántartásokból 89 piruvát-kináz-hiányos beteget azonosítottak.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy német vezetésű vizsgálatban, amelyben törökországi központok is részt vettek, legfeljebb 658 ARPKD-s beteg adatait elemezték.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 57 vascularis EDS-ben szenvedő felnőtt részvételével végzett vizsgálatban az irbezartánt tesztelték.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Az MT-ND4-génváltozathoz kötött LHON-ban szenvedő betegeknél egy génterápia hatását 5 éven át követték.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Hat országban, köztük Törökországban, 66 HoFH-s beteg két gyógyszert szedett egymás után.
EurópaDiagnózis és szűrés
Európában 37 szakosodott központ újraelemezte a diagnózis nélkül maradt ritka betegségek adatait.
USADiagnózis és szűrés
Az Egyesült Államokban, New York városában a csecsemőknél a sarokból vett vérmintás szűrés mellett genomszűrést is végeznek.