Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
172 hír · 6/9. oldal
JapánKutatások és klinikai vizsgálatok
Japánban 91, genetikailag igazolt Kennedy-betegségben szenvedő beteg adatait tekintették át.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA a diéta kiegészítéseként engedélyezte a plozasirant familiáris chylomicronaemia-szindrómás (FCS) felnőtteknek.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A nemzetközi LAL-hiány-nyilvántartásban 29, csecsemőkorban súlyos lefolyású beteget vizsgáltak.
USAEgészségpolitika
Az FDA vezetői a NEJM folyóiratban egy „hihető mechanizmus” nevű engedélyezési utat írtak le azokra a személyre szabott kezelésekre, amelyeknél randomizált vizsgálat nem végezhető.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a doxecitin és a doxribtimin kombinációját azoknak a TK2-hiányban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek, akiknél a tünetek 12 éves korban vagy korábban kezdődtek.
Egyesült KirályságDiagnózis és szűrés
A Genomics England és az NHS által közösen végzett Generation Study vizsgálatba 25 000 csecsemő kapcsolódott be.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Amerikai kutatók külön növekedési görbéket készítettek Smith–Magenis-szindrómás gyermekek számára.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az obinutuzumabot aktív lupus nephritisben szenvedő felnőtteknek, a standard kezelés kiegészítéseként.
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az ADA-hiány okozta súlyos kombinált immunhiányban alkalmazott őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 3-as fázisú vizsgálatban 40 felnőtt venglustatot, 19 felnőtt placebót kapott.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi szakértői csoport áttekintette az izovaleriánsav-acidémiáról megjelent vizsgálatokat.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy sanghaji központban a 2011–2024 közötti időszakban követett 28 ASA-beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem vezetésével 9 ország 14 központja gyűjtött adatokat.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban három központban PSP-s (progresszív supranucleáris bénulás) betegek az AZP2006 nevű kísérleti gyógyszert vagy placebót kaptak.
IndiaKutatások és klinikai vizsgálatok
Indiában 18, későn diagnosztizált 1-es típusú tirozinémiás gyermek eredményeit vizsgálták.
EurópaDiagnózis és szűrés
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Nyilvánosságra hozták az AMT-130 jelű kísérleti génterápia nagy dózisára vonatkozó eredményeket.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Észak-Amerikából, Európából és a Közel-Keletről származó 70 beteg adatait vizsgálták.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a herediter angioödémás rohamok kezelésére szolgáló sebetralstatot.