Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
122 hír · 2/7. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankarában 8 dializálóközpontban 1359 betegnél végeztek génvizsgálatot Fabry-betegségre.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 2011 és 2025 között 6, 18 év alatti betegen 7 műtétet végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban gyermeknefrológusok egy országos regiszterben vizsgálták a primer hyperoxaluriás gyermekeket.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Karon gondozott 134 felnőtt fenilketonúriás beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 14, enzimpótló kezelést kapó MPS-beteget követtek két évig.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Városi Kórházban 14, C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban a DMD-s (Duchenne-féle izomdisztrófiás) fiatalok gyermekneurológiáról felnőttneurológiára való átkerülését vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Törökországban 19 központ 81 gyermekének adatait vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Ümraniye Oktató- és Kutatókórházban 2015 és 2025 között kezelt 70 felnőtt beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gaziantepi Városi Kórház 27 gyermeket vizsgált meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Két isztambuli központ 50, GA1-gyel (glutársav-acidúriával) diagnosztizált gyermek adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Cerrahpaşa Orvosi Karon 6, enyhe lefolyású 1-es típusú citrullinémiával diagnosztizált gyermeket követtek hosszú ideig.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ege Egyetemen 2004 és 2024 között gondozott 39 aplasztikus anaemiás gyermek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 6 központban 76 beteget vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli gyermeksürgősségi osztályon 2016 és 2025 között történt felvételeket vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Egyetemen 63, ismeretlen eredetű vesebetegségben szenvedő felnőttnél végeztek génvizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 15 központ 963 FMF-es gyermekének adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Hacettepe Egyetem 10, fibrodysplasia ossificans progressivával (FOP) diagnosztizált beteget vizsgált.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetemen végtagövi izomdisztrófiában (LGMD) szenvedő gyermekek adatait tekintették át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem vezetésével két országban vizsgáltak török származású, kriopirin-asszociált periodikus szindrómás (CAPS) gyermekeket.