TörökországDiagnózis és szűrés
7 Creutzfeldt–Jakob-beteg a Hacettepe Egyetemen: az alvászavar lehet az első tünet
A Hacettepe Egyetemen 7 Creutzfeldt–Jakob-betegségben szenvedő személy alvásvizsgálatát elemezték.
Lektorált tudományos közleményCJD
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
140 hír · 5/7. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
6 ichthyosisos beteg Rizéből és Isztambulból: a bőrbetegség az immunrendszert is érintheti
Rizében és Isztambulban 6, az ALOX12B génhez kötött ichthyosisban szenvedő beteget vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményVeleszületett ichthyosis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
24 myotoniás dystrophiás gyermek Ankarában: nagyon gyakori a fáradtság és a tanulási nehézség
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) betegei közül 24, 1-es típusú myotoniás dystrophiában szenvedő gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményMyotoniás dystrophia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország legnagyobb Bardet–Biedl-sorozata: mind a 25 betegnél megtalálták a genetikai okot
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel.
Lektorált tudományos közleményBardet–Biedl
TörökországDiagnózis és szűrés
Ege Egyetem: egy egyszerű pontrendszer genetikai vizsgálat hiányában is utalhat FCS-re
Az Ege Egyetem egy pontozótáblázatot alkalmazott 38, genetikailag igazolt FCS-diagnózisú betegnél.
Lektorált tudományos közleményFCS
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Alacsony dózisú ACTH infantilis spazmusban Isztambulban: tünetmentes szívbeli eltéréseket észleltek
Isztambulban 24 infantilis spazmussal diagnosztizált csecsemőt követtek alacsony dózisú ACTH-kezelés alatt.
Lektorált tudományos közleményWest-szindróma
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Wilson-kórban szenvedő 54 nő 131 terhességét vizsgálták Isztambulban: háromnegyedük élveszüléssel végződött
Az Isztambuli Orvostudományi Kar (İstanbul Tıp Fakültesi) 54, Wilson-kórban szenvedő nő adatait vizsgálta.
Lektorált tudományos közleményWilson
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Usher-szindróma Törökországban: az 1-es és a 2-es típus csaknem azonos gyakorisággal fordult elő
Törökország különböző régióiból 48 beteg esett át szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálaton.
Lektorált tudományos közleményUsher-szindróma
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Felmérés a gyermekkori Still-betegségről Törökországban: egyetlen gyermek sem kapott diagnózist az első orvosi vizitkor
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa vezetésével kérdőíves felmérést végeztek a Still-betegséggel élő gyermekek családjai körében.
Lektorált tudományos közleménySzisztémás JIA
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 30 felnőtt CVID-beteg közül 12-nél találtak a betegséggel valószínűleg összefüggő génváltozatot
Az Isztambuli Egyetemen common variable immunhiánnyal (CVID) diagnosztizált felnőtteknél végeztek genetikai vizsgálatot.
Lektorált tudományos közleményCVID
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Primer karnitinhiány 12 törökországi betegnél: a leggyakoribb eltérés a szívizombetegség
Isztambulban, a Cerrahpaşa karon nyolc család 12 betegét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményPrimer karnitinhiány
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Új genetikai eredmények 13 törökországi Kabuki-szindrómás betegnél
Az ankarai és trabzoni genetikai csoportok Kabuki-szindrómás betegeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményKabuki
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Adanában 10, genetikailag igazolt HSP-s gyermeknél 6 új génváltozatot találtak
Egy adanai központban visszatekintő módon vizsgálták a genetikailag igazolt diagnózisú, HSP-s (herediter spasztikus paraplegia) gyermekeket.
Lektorált tudományos közleményHSP
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Országos egészségügyi nyilvántartás: Törökországban több mint 160 ezer FMF-beteg él
A török Egészségügyi Minisztérium e-Nabız rendszerének adataiból összeszámolták a törökországi FMF-betegeket.
Lektorált tudományos közleményFMF
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent öt VKH-betegségben szenvedő ankarai gyermek medián nyolcéves követésének eredménye
Ankarában szemészek hosszú ideig követtek öt, VKH-betegségben (Vogt–Koyanagi–Harada-betegség) szenvedő gyermeket.
Lektorált tudományos közleményVKH-betegség
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ritka HLH-val diagnosztizált beteg a TÜRKÖK révén talált donortól kapott csontvelő-átültetést
Isztambulban egy 28 éves beteg őssejt-átültetésen esett át, és meggyógyult.
SajtóhírHLH
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Klasszikus homocisztinúriában a kolinpótlás csökkentette a homociszteinszintet: kis isztambuli vizsgálat
Az Isztambuli Egyetemen 15 olyan beteg kapott 8 hétig kolint, akiknek a homociszteinszintje a kezelés ellenére magas maradt.
Lektorált tudományos közleményHomocisztinúria
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
252 Takayasu-beteg 11 törökországi központból: harmaduknál aortabillentyű-elégtelenséget találtak
Törökországban 11 reumatológiai központ 252 Takayasu-arteritiszes betegét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményTakayasu
TörökországEgészségpolitika
Hazai nusinersen-fejlesztés Törökországban: a sorozatgyártás céldátuma 2026 első fele
Kemal Memişoğlu török egészségügyi miniszter bejelentette, hogy befejeződött a nusinersen hatóanyag szintézise.
SajtóhírSMA
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Eskişehirben 350 izombiopsziából 7 McArdle-beteget azonosítottak; kettőnél veseelégtelenség alakult ki
Eskişehirben visszatekintő módon áttekintették a 2013–2024 között vett 350 izombiopsziát.
Lektorált tudományos közleményMcArdle