Malattie della pelle
Condizione ereditaria in cui la pelle, i capelli e gli occhi hanno poco pigmento. La pelle è molto chiara e si scotta facilmente al sole. I problemi di vista sono frequenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie della pelle».
La melanina è la sostanza che dà colore alla pelle, ai capelli e agli occhi. In questa condizione la melanina viene prodotta in piccola quantità o non viene prodotta affatto. La melanina serve anche allo sviluppo dell'occhio. Per questo la vista è interessata. La condizione dura tutta la vita ma non peggiora nel tempo.
I problemi di colore e di vista variano a seconda del tipo.
L'albinismo si riconosce spesso alla nascita dall'aspetto del bambino. L'oculista esamina l'occhio in dettaglio. A volte il collegamento tra occhio e cervello viene misurato con un esame speciale. Per sapere di quale tipo si tratta serve il test genetico.
Non esiste una cura definitiva per l'albinismo, ma con il giusto supporto si può vivere bene. Occhiali o lenti a contatto migliorano la vista. Sono utili ausili per l'ipovisione come la lente d'ingrandimento e i testi a caratteri grandi. Per lo strabismo a volte si può eseguire un intervento. La pelle viene protetta con crema solare, indumenti e cappello. Gli occhi vengono controllati ogni anno, la pelle regolarmente. Con un supporto adeguato i bambini possono frequentare la scuola normale. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'albinismo oculocutaneo si trasmette in modo recessivo. Per ammalarsi servono due geni alterati: uno dalla madre e uno dal padre. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. La probabilità che il figlio sia portatore è di 1 su 2. Nei matrimoni tra consanguinei può aumentare la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Oculocutaneous albinism · NHS: Albinism · NORD: Oculocutaneous Albinism
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti dell'Università di Ankara hanno esaminato gli occhi di 50 persone con albinismo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07313618
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 222 adulti con pemfigo moderato-grave.
MondoPolitica sanitaria
Un incontro internazionale di esperti ha preparato raccomandazioni comuni sui problemi oculari nell'incontinentia pigmenti.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:55 · ICD-11 EC23.20
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.