Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria. Compaiono gonfiori gravi e ricorrenti al viso, alle mani e ai piedi o all'intestino. Il gonfiore della gola può rendere difficile respirare e mettere in pericolo la vita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese, spagnolo, francese, italiano, polacco, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Nell'HAE (angioedema ereditario) una proteina del sangue chiamata inibitore della C1 è scarsa o non funziona. In alcune forme, invece, questa proteina è normale. Il risultato sono gonfiori ricorrenti (edema) in diverse parti del corpo. Il gonfiore della gola può restringere le vie respiratorie e mettere in pericolo la vita.
I sintomi spesso iniziano nell'infanzia e aumentano nell'adolescenza. I gonfiori non prudono e di solito durano alcuni giorni.
I gonfiori ricorrenti e una storia simile in famiglia fanno nascere il sospetto. Con gli esami del sangue si misurano il livello di C4 e la quantità e la funzione dell'inibitore della C1. In alcune forme questi esami sono normali. In quel caso la diagnosi si basa sui sintomi e sulla storia.
La terapia ha due aspetti. Durante gli attacchi si usano terapie che fermano il gonfiore. Per prevenire gli attacchi esistono anche terapie preventive a breve o a lungo termine. I farmaci di tipo cortisonico non sono efficaci su questi gonfiori. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'HAE si trasmette spesso con un solo gene alterato. Per questo, per ogni figlio di un genitore malato, il rischio è del 50%. Talvolta l'alterazione genetica compare per la prima volta nella famiglia. Si consiglia lo screening dei familiari, compresi quelli senza sintomi.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HAELO, pubblicato sul NEJM, ha valutato lonvoguran ziclumeran nell'angioedema ereditario.
TurchiaSGK e rimborsi
L'8 aprile 2026 un farmaco che previene gli attacchi di angioedema ereditario è entrato nella rimborsabilità SGK (ente previdenziale turco).
UENuove terapie e approvazioni
Il 19 gennaio 2026 la Commissione europea ha approvato donidalorsen, che previene gli attacchi di angioedema ereditario.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il 17 settembre 2025 il sebetralstat, usato per gli attacchi di angioedema ereditario.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 21 studi interventistici attivi per questa malattia. 7 stanno reclutando ora; 6 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06361537
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06960213
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleArruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT06679881
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleArruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT05396105
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06669754
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.