Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia ereditaria del sistema nervoso. L'equilibrio e la coordinazione dei movimenti peggiorano col tempo. Può essere colpito anche il cuore.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Un'alterazione nel gene FXN riduce la proteina chiamata frataxina. Questa proteina è importante per i mitocondri, le centrali energetiche della cellula. Quando la proteina è scarsa, alcune cellule nervose e muscolari non funzionano bene. Sono colpiti soprattutto il sistema nervoso e il cuore.
I sintomi per lo più iniziano tra i 5 e i 15 anni. In circa 1 persona su 4 iniziano dopo i 25 anni.
Il medico esegue una visita neurologica. La diagnosi si fa con un test genetico che esamina il numero di ripetizioni nel gene FXN. Per il cuore si possono fare ECG ed ecocardiogramma, oltre a esami dei nervi, risonanza magnetica ed esami della glicemia.
Esiste una terapia approvata specifica per la malattia. Questo farmaco è stato approvato negli Stati Uniti nel 2023 e in Europa nel 2024. Il suo scopo è rallentare la progressione della malattia. Fisioterapia, logopedia e ausili per camminare sostengono la vita quotidiana. Per i problemi della colonna e dei piedi si possono usare ortesi. La malattia del cuore e il diabete vengono controllati e curati regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre di solito sono portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nelle famiglie con matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
AustriaRicerca e studi clinici
A Vienna sono stati seguiti per un anno 17 adulti con atassia di Friedreich che avevano iniziato il trattamento con omaveloxolone.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 17 studi interventistici attivi per questa malattia. 9 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06953583
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07180355
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05302271
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06447025
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07721025
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.