Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria. In molti organi come cervello, reni, cuore, pelle e occhi si formano tumori benigni. Possono comparire crisi epilettiche e problemi di apprendimento e di comportamento.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, polacco, tedesco, inglese, spagnolo, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
C'è un'alterazione del gene TSC1 o TSC2. Questi geni frenano la crescita delle cellule. Quando il freno non funziona, in molti organi si formano tumori non cancerosi. I sintomi sono molto diversi da persona a persona.
I sintomi variano a seconda dell'organo colpito.
La diagnosi si pone osservando i segni sulla pelle e negli organi. Per il cervello e i reni si esegue una risonanza magnetica. Per il cuore si eseguono un'ecografia e un ECG. Il test genetico conferma la diagnosi. Un tumore del cuore a volte si vede prima della nascita.
L'assistenza è portata avanti da un'équipe di specialisti. Per le crisi epilettiche ci sono farmaci, una dieta speciale o l'intervento chirurgico. Per i tumori di cervello, reni, polmoni e pelle esistono terapie farmacologiche specifiche approvate per la malattia. Se necessario il tumore viene rimosso con un intervento. Fisioterapia, logopedia, educazione speciale e controlli regolari sono molto importanti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. Circa due terzi dei casi iniziano senza casi in famiglia, per una nuova alterazione genetica. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata la somministrazione precoce di vigabatrin in lattanti con sclerosi tuberosa.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 15 studi interventistici attivi per questa malattia. 7 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT02962414
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05104983
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07287202
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06081348
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07403266
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.