Malattie metaboliche congenite
Problema ereditario nell'uso dei grassi. Le cellule non riescono a far entrare la carnitina e a trasformare i grassi in energia. Possono essere colpiti cuore, muscoli e glicemia.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
La carnitina è una sostanza naturale che riceviamo per lo più dagli alimenti. Le cellule la usano per bruciare i grassi. In questa malattia non funziona la «porta» che porta la carnitina dentro la cellula. I grassi non si trasformano in energia e possono accumularsi in fegato, cuore e muscoli.
Spesso i sintomi iniziano nel primo anno di vita o nella prima infanzia. La gravità varia molto da persona a persona; c'è anche chi non ha alcun sintomo.
In molti Paesi può essere individuata allo screening neonatale per un livello basso di carnitina. Nel sangue il livello di carnitina risulta molto basso. La diagnosi è confermata dal test genetico.
Il trattamento di base è sostituire ogni giorno, per bocca, la carnitina che manca. È molto efficace se iniziato prima che gli organi siano danneggiati. Mangiare spesso ed evitare il digiuno prolungato previene il calo della glicemia. Se il cuore è coinvolto, segue il paziente anche un cardiologo. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori senza sintomi. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nel matrimonio tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul, al Cerrahpaşa, sono stati studiati 12 pazienti di otto famiglie.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:158
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C52.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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