Malattie della pelle
Malattia ereditaria in cui ghiandole del sudore, capelli e denti non si sviluppano bene. A causa della scarsa sudorazione, il corpo si surriscalda facilmente al caldo.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie della pelle».
Nel grembo materno pelle, capelli, unghie, denti e ghiandole del sudore si sviluppano dallo stesso strato di cellule. In questa malattia uno dei geni che guidano questo sviluppo è alterato. Le ghiandole del sudore sono poche o non funzionano. Per questo il corpo fa fatica a rinfrescarsi. L'intelligenza e la crescita sono di solito normali.
I sintomi diventano spesso evidenti nell'infanzia.
Spesso la diagnosi si pone quando i segni a carico di denti e capelli diventano evidenti. Il medico esegue la visita, conta i pori del sudore o fa un test della sudorazione. La radiografia dei denti mostra i denti mancanti. Il test genetico conferma la diagnosi.
L'assistenza è rivolta ai sintomi e coinvolge molti specialisti. La cosa più importante è prevenire il surriscaldamento. Si consigliano ambienti freschi, molta acqua e rinfrescarsi con panni bagnati. Le cure dentali precoci, le protesi e gli impianti sostengono l'alimentazione e il linguaggio. Le croste nel naso vengono pulite da uno specialista. Umidificare l'aria dell'ambiente aiuta. Per la secchezza degli occhi si possono usare lacrime artificiali. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La HED si trasmette per lo più legata all'X. In questo tipo i maschi sono colpiti in modo più grave. Le donne portatrici possono avere sintomi lievi, come qualche dente mancante o capelli radi. Meno spesso si osserva una trasmissione dominante o recessiva. Nel tipo recessivo, per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. La consulenza genetica chiarisce il rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hypohidrotic ectodermal dysplasia · GeneReviews: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia · NORD: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di genetica in Turchia hanno esaminato 32 persone con displasia ectodermica ipoidrotica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04980638
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 222 adulti con pemfigo moderato-grave.
MondoPolitica sanitaria
Un incontro internazionale di esperti ha preparato raccomandazioni comuni sui problemi oculari nell'incontinentia pigmenti.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:238468 · ICD-11 LD27.02
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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