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Malattie dei muscoli e dei nervi

Distonia di torsione generalizzata a esordio precoce (DYT1)

Disturbo ereditario del movimento. I muscoli si contraggono in modo involontario e il braccio o la gamba si torcono. Spesso inizia nell'infanzia e non colpisce l'intelligenza.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

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Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

Una variazione nel gene chiamato TOR1A altera la comunicazione tra le cellule nervose che controllano il movimento. Per questo i muscoli si contraggono in modo involontario; questo si chiama distonia. Spesso i sintomi iniziano in un braccio o in una gamba. In alcune persone, con il tempo, si estendono al tronco e agli altri arti.

Quali sintomi possono comparire?

Di solito i sintomi iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza. Variano molto da persona a persona, anche nella stessa famiglia.

  • Contrazione e torsione involontaria di un braccio o di una gamba (primo sintomo frequente)
  • Contrazione della mano mentre si scrive, cioè il crampo dello scrivano
  • Piede che si gira verso l'interno camminando
  • Movimenti che con il tempo continuano anche a riposo (talvolta)
  • Contrazioni che si estendono al tronco e agli altri arti (talvolta)
  • Tremore

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi si sospetta con la visita neurologica. Il test genetico mostra la variazione nel gene TOR1A. Di solito nel cervello non ci sono alterazioni visibili della struttura.

Terapia e assistenza

Il trattamento mira ad alleviare i sintomi. Uno specialista dei disturbi del movimento viene coinvolto fin dall'inizio. Tra le opzioni ci sono la terapia farmacologica e la stimolazione cerebrale profonda, cioè l'intervento di impianto di un «pacemaker cerebrale». Fisioterapia e terapia occupazionale facilitano le attività quotidiane. Sono importanti i controlli regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La malattia si trasmette in modo dominante. Ogni figlio di un genitore con la variazione genetica ha una probabilità di 1 su 2 di ereditare il gene. Ma solo in circa un terzo di chi eredita il gene la malattia si manifesta. Nella stessa famiglia la gravità può essere diversa. La consulenza genetica spiega i rischi alla famiglia.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Early-onset isolated dystonia · GeneReviews: DYT-TOR1A

Dati principali

Quanto è frequente?
Prevalenza: 1-9 su 1 000 000 (Europa)
Come si eredita?
Autosomica dominante
Quando inizia di solito?
Adolescenza, Età adulta, Infanzia
Gene/i coinvolto/i
TOR1A, EIF2AK2, SHQ1

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su Distonia DYT1

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Malattie dei muscoli e dei nervi: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:256

Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 8A02.0Y

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

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Questa pagina è stata tradotta dal turco dalla redazione di Doktorclub.