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Malattie dei muscoli e dei nervi

Disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD)

Malattia in cui il sistema immunitario attacca il nervo ottico e il midollo spinale. Si verificano attacchi di perdita della vista, debolezza e intorpidimento.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

In questa malattia il sistema immunitario attacca i tessuti del cervello e del midollo spinale. Il nervo dell'occhio si infiamma; questo si chiama neurite ottica. Si infiamma anche il midollo spinale; questo si chiama mielite. Nella maggior parte delle persone gli attacchi si ripetono a distanza di mesi o anni. Tra un attacco e l'altro c'è un recupero parziale.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi arrivano ad attacchi e variano da persona a persona.

  • Dolore all'occhio e rapida perdita della vista, in uno o in entrambi gli occhi
  • Debolezza, intorpidimento o paralisi di braccia e gambe
  • Problemi nel controllo di urina e feci
  • Singhiozzo che non si ferma, nausea o vomito
  • Contrazioni muscolari improvvise
  • Un'altra malattia del sistema immunitario associata (in circa 1 persona su 4)

Come si fa la diagnosi?

Per la diagnosi sono importanti la storia clinica, la visita neurologica e la risonanza magnetica (RM). Nel sangue si cerca un anticorpo chiamato AQP4. Questo anticorpo è presente in circa 7 pazienti su 10. A volte si esaminano anche l'anticorpo MOG e il liquido prelevato nella parte bassa della schiena.

Terapia e assistenza

Durante l'attacco si somministra cortisone ad alte dosi. Se non c'è risposta si può fare lo scambio del plasma. Si tratta della pulizia della parte liquida del sangue. Per prevenire nuovi attacchi si usa una terapia immunosoppressiva a lungo termine. Per gli adulti con anticorpo AQP4 esistono terapie approvate specificamente per questa malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

Nella maggior parte dei casi questa malattia non è ereditaria. Solo pochissimi pazienti hanno la stessa malattia in famiglia. In famiglia possono essere più frequenti altre malattie del sistema immunitario. Non si conosce una modalità di ereditarietà precisa. Per le Sue domande può rivolgersi a una consulenza genetica.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Neuromyelitis optica · NORD: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder · Orphanet: Neuromyelitis optica spectrum disorder (ORPHA:71211)

Dati principali

Quanto è frequente?
Nuovi casi all’anno: 1-9 su 1 000 000 (Mondo) · Prevalenza: 1-9 su 100 000 (Mondo)
Come si eredita?
Multigenica / multifattoriale
Quando inizia di solito?
Adolescenza, Età adulta, Infanzia, Età avanzata

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Guide correlate a questa malattia

  • A scuola con una malattia rara · Informare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su NMOSD

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Domande che può fare al Suo medico

  • Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
  • Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
  • Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
  • Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?

ClinicalTrials.gov elenca 47 studi interventistici attivi per questa malattia. 22 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Malattie dei muscoli e dei nervi: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:71211 · ICD-11 8A43

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Le informazioni di queste pagine hanno solo scopo informativo generale e non sostituiscono il parere medico. Per le decisioni su diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico. In caso di emergenza in Turchia chiami il 112.

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