MondoRicerca e studi clinici
NMOSD: l'obinutuzumab beta ha ridotto nettamente gli attacchi in uno studio di fase 3
Allo studio condotto in Cina hanno partecipato 91 pazienti con anticorpi anti-AQP4.
Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia in cui il sistema immunitario attacca il nervo ottico e il midollo spinale. Si verificano attacchi di perdita della vista, debolezza e intorpidimento.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
In questa malattia il sistema immunitario attacca i tessuti del cervello e del midollo spinale. Il nervo dell'occhio si infiamma; questo si chiama neurite ottica. Si infiamma anche il midollo spinale; questo si chiama mielite. Nella maggior parte delle persone gli attacchi si ripetono a distanza di mesi o anni. Tra un attacco e l'altro c'è un recupero parziale.
I sintomi arrivano ad attacchi e variano da persona a persona.
Per la diagnosi sono importanti la storia clinica, la visita neurologica e la risonanza magnetica (RM). Nel sangue si cerca un anticorpo chiamato AQP4. Questo anticorpo è presente in circa 7 pazienti su 10. A volte si esaminano anche l'anticorpo MOG e il liquido prelevato nella parte bassa della schiena.
Durante l'attacco si somministra cortisone ad alte dosi. Se non c'è risposta si può fare lo scambio del plasma. Si tratta della pulizia della parte liquida del sangue. Per prevenire nuovi attacchi si usa una terapia immunosoppressiva a lungo termine. Per gli adulti con anticorpo AQP4 esistono terapie approvate specificamente per questa malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi questa malattia non è ereditaria. Solo pochissimi pazienti hanno la stessa malattia in famiglia. In famiglia possono essere più frequenti altre malattie del sistema immunitario. Non si conosce una modalità di ereditarietà precisa. Per le Sue domande può rivolgersi a una consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Neuromyelitis optica · NORD: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder · Orphanet: Neuromyelitis optica spectrum disorder (ORPHA:71211)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio condotto in Cina hanno partecipato 91 pazienti con anticorpi anti-AQP4.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati analizzati i registri sanitari nazionali del Ministero.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 47 studi interventistici attivi per questa malattia. 22 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05199688
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07738952
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06620809
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07557420
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07420296
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:71211 · ICD-11 8A43
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.