Malattie della pelle
Malattia ereditaria che si osserva soprattutto nelle bambine. Sulla pelle compaiono eruzioni e macchie che cambiano negli anni. Possono essere colpiti anche denti, capelli, occhi e cervello.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie della pelle».
La malattia è dovuta a un'alterazione del gene IKBKG. Questo gene protegge le cellule da alcuni segnali dannosi. Nelle femmine alcune cellule sono sane, altre sono colpite. Per questo le alterazioni della pelle si presentano a strisce e a vortici. Possono essere interessati anche i piccoli vasi sanguigni degli occhi e del cervello.
I segni sulla pelle cambiano a fasi nel corso degli anni.
Spesso la diagnosi si pone in base ai segni tipici sulla pelle. Se necessario si esegue il test genetico del gene IKBKG. Nei primi anni gli occhi del bambino vengono esaminati spesso dall'oculista. Poiché la malattia può essere lieve, si consiglia di visitare anche la madre.
I segni sulla pelle spesso scompaiono da soli. La pelle viene tenuta pulita e si prevengono le infezioni. I problemi dei vasi della retina possono essere trattati con il congelamento (crioterapia) o con il laser. Crisi epilettiche e problemi del sistema nervoso vengono seguiti dal neurologo pediatrico. Per i problemi ai denti serve un dentista pediatrico; già nell'infanzia si possono applicare impianti. Possono servire supporto allo sviluppo ed educazione speciale. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'incontinentia pigmenti si trasmette in modo dominante legato all'X. In circa il 65% dei pazienti l'alterazione genetica è comparsa per la prima volta. A ogni gravidanza una madre malata ha una probabilità di 1 su 2 di trasmettere il gene. I feti maschi che ricevono questo gene spesso si perdono prima della nascita. Per questo la maggior parte dei pazienti è di sesso femminile. Si possono discutere la consulenza genetica e le possibilità di test in gravidanza.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Incontinentia pigmenti · GeneReviews: Incontinentia Pigmenti · NORD: Incontinentia Pigmenti
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoPolitica sanitaria
Un incontro internazionale di esperti ha preparato raccomandazioni comuni sui problemi oculari nell'incontinentia pigmenti.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 222 adulti con pemfigo moderato-grave.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti dell'Università di Ankara hanno esaminato gli occhi di 50 persone con albinismo.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:464 · ICD-11 LD27.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.