Malattie ormonali e delle ossa
Malattia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali. La ghiandola produce poco di alcuni ormoni e troppo ormone maschile. Nella forma grave, nel lattante può verificarsi una pericolosa perdita di sale e acqua.
Inclusa dal 2022 nel Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie ormonali e delle ossa».
Le ghiandole surrenali producono gli ormoni chiamati cortisolo e aldosterone. In questa malattia manca un enzima che produce questi ormoni. Per questo i due ormoni vengono prodotti in quantità scarsa, mentre l'ormone maschile viene prodotto in eccesso. La carenza di aldosterone può causare una perdita di sale dal corpo.
In base alla gravità la malattia ha tre forme. Nella forma più grave, nel primo anno di vita, si ha una pericolosa perdita di sale e di acqua. Nella forma più lieve i sintomi compaiono tardi o non compaiono affatto.
Nelle neonate i segni visibili alla nascita possono far nascere il sospetto. Con lo screening neonatale la malattia può essere riconosciuta presto misurando nel sangue una sostanza chiamata 17-OHP. La diagnosi è confermata dagli esami del sangue. Si può fare anche il test genetico.
L'approccio di base è sostituire per tutta la vita gli ormoni mancanti. Nella forma con perdita di sale si dà anche l'ormone che mantiene l'equilibrio del sale. Per alcune bambine si possono discutere opzioni chirurgiche. I controlli vengono fatti regolarmente da un'équipe di diversi specialisti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per avere la malattia bisogna ricevere un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre portatori spesso non hanno sintomi. A ogni gravidanza il rischio è di 1 su 4. Le possibilità di diagnosi prenatale si possono discutere nella consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
TurchiaDiagnosi e screening
A Sultanbeyli, Istanbul, è stato esaminato lo screening dell'ISC (iperplasia surrenalica congenita) di 5.934 neonati in un anno.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei medicinali ha approvato il 13 dicembre 2024 il medicinale crinecerfont per la CAH (iperplasia surrenalica congenita) classica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 14 studi interventistici attivi per questa malattia. 6 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07159841
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07144163
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07536269
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06712823
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05669950
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 63 adulti di 16 paesi.
MondoRicerca e studi clinici
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
Regno Unito ed EuropaRicerca e studi clinici
Lo studio TOPaZ, pubblicato su JAMA, ha provato due farmaci insieme in adulti con osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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