MondoRicerca e studi clinici
Ipofosfatasia, efzimfotase alfa: positivo nei bambini, obiettivo principale mancato in adolescenti e adulti
Il programma di fase 3 ha incluso 196 pazienti di 22 Paesi.
Risultato preliminareIpofosfatasia
Malattie ormonali e delle ossa
Ipofosfatasia (HPP)
Malattia ereditaria delle ossa e dei denti. Nelle ossa e nei denti non si deposita abbastanza minerale. Le ossa diventano molli e i denti da latte possono cadere presto.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie ormonali e delle ossa».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
Una variazione nel gene ALPL indebolisce un enzima chiamato fosfatasi alcalina. Questo enzima aiuta calcio e fosforo a depositarsi nelle ossa. Quando l'enzima è scarso, ossa e denti non si induriscono abbastanza. La malattia può iniziare sia prima della nascita sia in età adulta.
Quali sintomi possono comparire?
I sintomi variano da molto lievi a gravi. Le forme più gravi si vedono nel primo anno di vita.
- Caduta precoce dei denti da latte (tra i primi segni nel bambino)
- Nel lattante, braccia e gambe corte, ossa del cranio morbide
- Nel lattante, difficoltà di alimentazione e mancato aumento di peso
- Bassa statura, gambe storte o girate verso l'interno
- Nell'adulto, fratture ricorrenti delle ossa del piede e del femore
- Dolore alle ossa, ai muscoli e alle articolazioni
- Nella forma più lieve, solo problemi ai denti
Come si fa la diagnosi?
All'esame del sangue la fosfatasi alcalina risulta bassa per l'età. Nel sangue può essere alta una sostanza legata alla vitamina B6. La radiografia mostra le alterazioni delle ossa. Il test genetico del gene ALPL sostiene la diagnosi.
Terapia e assistenza
Per la malattia che inizia nell'infanzia esiste una terapia enzimatica approvata specificamente. Sono importanti la terapia del dolore, la fisioterapia e la cura dei denti iniziata presto. Per le fratture può servire un supporto ortopedico o un intervento chirurgico. Alcuni farmaci per l'osteoporosi possono creare problemi in questa malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
Le forme gravi a esordio precoce si trasmettono in modo recessivo. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Le forme lievi possono trasmettersi in modo recessivo o dominante. Nella trasmissione dominante basta un solo gene alterato. La consulenza genetica chiarisce la situazione della famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Dati principali
- Come si eredita?
- Autosomica dominante · Autosomica recessiva
- Quando inizia di solito?
- A qualsiasi età
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Ipofosfatasia
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara analizzati 2.243 bambini con ALP basso: in 16 trovata l'ipofosfatasia
All'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino) sono stati studiati 2.243 bambini con un valore di ALP (fosfatasi alcalina) basso.
Pubblicazione con revisione paritariaIpofosfatasia
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; 3 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- Phase 3 Study of ALXN1850 Versus Placebo in Adolescent and Adult Participants With HPP Who Have Not Previously Been Treated With Asfotase Alfa
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06079281
- Phase 3 Study of ALXN1850 in Treatment-Naïve Pediatric Participants With HPP
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06079359
- Phase 3 Study of ALXN1850 in Pediatric Participants With HPP Previously Treated With Asfotase Alfa
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06079372
- A Study to Assess Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of ALE1 in Healthy Adults and Adults With Hypophosphatasia in Order to Identify Suitable Doses of ALE1
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07179640
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Malattie ormonali e delle ossa: altre notizie
MondoRicerca e studi clinici
FOP: il garetosmab ha ridotto in modo marcato la formazione di osso nuovo in uno studio di fase 3
Allo studio hanno partecipato 63 adulti di 16 paesi.
Pubblicazione con revisione paritariaFOP
TurchiaRicerca e studi clinici
A Bursa studiato il passaggio dei giovani con ISC dal pediatra al medico degli adulti
All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
Pubblicazione con revisione paritariaISC
MondoRicerca e studi clinici
Sindrome di Turner: l'ormone della crescita una volta a settimana efficace quanto l'iniezione quotidiana in uno studio di fase 3
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
Pubblicazione con revisione paritariaTurner
Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:436
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C64.3
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.