Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia in cui le cellule del cervello si danneggiano col tempo. Ne risentono equilibrio, movimento, occhi, parola e deglutizione. Di solito inizia dopo i 60 anni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Nella PSP una proteina chiamata tau forma degli ammassi nel cervello. Questi ammassi danneggiano le cellule cerebrali che controllano il movimento e l'equilibrio. Spesso i sintomi iniziano dopo i 60 anni. Aumentano con il tempo, ma la velocità varia molto da persona a persona.
I sintomi aumentano con il tempo e variano da persona a persona.
Non esiste un singolo test per la PSP. La diagnosi è fatta da un neurologo in base alle caratteristiche dei sintomi. Per distinguerla da malattie simili come il Parkinson si può fare una risonanza magnetica (RM) del cervello. Si fanno anche test della memoria e dell'attenzione.
Non esiste ancora una terapia che fermi la progressione della PSP; la ricerca continua. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a preservare la qualità di vita. Si possono dare farmaci per la rigidità muscolare e fisioterapia per l'equilibrio. Aiutano la terapia della parola e della deglutizione e la terapia occupazionale. Per i problemi agli occhi si possono usare occhiali speciali o iniezioni. Se deglutire diventa molto difficile, si può valutare un sondino per l'alimentazione. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi la PSP non è ereditaria. Compare senza che nessun altro in famiglia ne sia colpito. Per figli, fratelli e sorelle il rischio è molto basso. Molto raramente può essere familiare; in quel caso la trasmissione è dominante. Allora un genitore malato ha una probabilità di 1 su 2 di trasmetterla a ciascun figlio. Se in famiglia c'è una malattia simile, si può chiedere una consulenza genetica.
Fonte: NHS: Progressive supranuclear palsy · MedlinePlus Genetics: Progressive supranuclear palsy · Orphanet: Progressive supranuclear palsy (ORPHA:683)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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FranciaRicerca e studi clinici
In tre centri in Francia, a pazienti con PSP (paralisi sopranucleare progressiva) è stato somministrato un farmaco sperimentale, AZP2006, oppure il placebo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 24 studi interventistici attivi per questa malattia. 14 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07173803
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07863180
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07498426
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06162013
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT07217665
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:683 · ICD-11 8A00.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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