Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria che colpisce lo strato nervoso dell'occhio, cioè la retina. Si osserva quasi sempre nei bambini maschi. La vista diminuisce nell'infanzia; leggere diventa difficile.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
La retina è uno strato sottile che riveste la parte posteriore dell'occhio e percepisce la luce. In questa malattia il gene chiamato RS1 è alterato. Tra gli strati della retina si formano piccole fessure. È colpita soprattutto la zona centrale che permette la visione nitida, cioè la macula. In alcune persone si altera anche la visione laterale.
I sintomi si notano spesso quando il bambino inizia la scuola.
L'oculista esegue una visita oculistica approfondita. Le fessure della retina si vedono con esami di imaging speciali. Anche un esame che misura la risposta della retina alla luce risulta alterato nella maggior parte delle persone. La diagnosi viene confermata con l'analisi del gene RS1 su un campione di sangue.
L'assistenza è soprattutto di supporto. Per chi vede poco sono utili testi a caratteri grandi e ausili per la vista. Sedersi nelle prime file in classe aiuta. Se compaiono un distacco di retina o un sanguinamento nell'occhio, il chirurgo della retina valuta se serve un intervento. Si consiglia di evitare gli sport di contatto. Sono in corso ricerche sulla terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con il cromosoma X. Per questo quasi sempre si ammalano i maschi. Le donne portatrici di solito non hanno problemi di vista. Per ogni figlio di una madre portatrice la probabilità di ricevere il gene è di 1 su 2. I figli maschi che ricevono il gene si ammalano, le figlie diventano portatrici. Un padre malato trasmette il gene a tutte le figlie, ma non ai figli maschi. Si consiglia una consulenza genetica per la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 12 pazienti tra i 5 e i 18 anni hanno ricevuto una terapia genica in un solo occhio.
MondoRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università Gazi, 14 centri di 9 Paesi hanno raccolto dati.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05878860
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT06345898
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06289452
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05814952
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.