Sindromi genetiche e altre
Sindrome congenita che colpisce molti organi. Sono spesso colpiti occhi, vie nasali, orecchie e cuore. Possono esserci problemi di vista e di udito.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Nella maggior parte delle persone c'è un'alterazione del gene CHD7. Questo gene regola l'accensione e lo spegnimento di altri geni nel grembo materno. Per questo occhi, naso, orecchie, cuore e nervi si sviluppano in modo diverso. Il nome CHARGE deriva dalle iniziali inglesi dei segni più frequenti.
L'insieme dei segni varia da persona a persona. Si possono osservare:
Il medico sospetta la diagnosi in base alla visita e ai segni tipici. Il test genetico del gene CHD7 conferma la diagnosi. Se il test è negativo si possono fare un'analisi dei cromosomi con microarray o test genetici più ampi.
Molti specialisti lavorano insieme; il lavoro di squadra è molto importante. La chiusura del naso, i problemi cardiaci e la labioschisi vengono spesso corretti con un intervento. La fessura nell'occhio non si corregge con un intervento, ma gli occhiali possono aiutare. Per l'udito si possono considerare apparecchi acustici o un impianto cocleare. Per l'alimentazione e il linguaggio può servire una terapia a lungo termine. È importante un'educazione adatta alla perdita della vista e dell'udito. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'alterazione di CHD7 si trasmette in modo dominante. Cioè basta una sola copia. Nella maggior parte dei bambini l'alterazione è nuova e non ci sono altri malati in famiglia. Raramente viene trasmessa da un genitore malato. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
Otorinolaringoiatri dell'Università di Hacettepe hanno studiato l'orecchio interno di pazienti con sindrome CHARGE.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Arruolamento su invitoNCT06938542
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:138
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5A61.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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